Hromosomske abnormalnosti, koje mogu uzrokovati stanja poput Down sindroma i Turnerovog sindroma, mogu vas zabrinuti kao budućeg ili novog roditelja. Međutim, imajte na umu da su prilično rijetki i često se njima može upravljati. Također je dobro znati da postoji nekoliko testova koji se mogu obaviti tijekom trudnoće i nakon rođenja kako bi se s visokim stupnjem točnosti otkrile kromosomske abnormalnosti. Čitajte dalje radi odgovora na neka od ključnih pitanja koja biste mogli imati o prepoznavanju kromosomskih abnormalnosti.
Koraci
Pitanje 1 od 8: Kada treba uraditi preglede tokom trudnoće?
Korak 1. Uradite ultrazvuk fetusa i krvne pretrage u prvom i drugom tromjesečju
U SAD -u se režim testiranja obično dijeli prema tromjesečju trudnoće. Iako bi vaš plan testiranja trebao biti individualiziran ovisno o vašim okolnostima, sigurno je očekivati nešto poput sljedećeg:
- Prvo tromjesečje: početni ultrazvuk fetusa i majčinska analiza krvi.
- Drugo tromjesečje: detaljniji ultrazvuk fetusa, moguće fetalni ehokardiogram i detaljniji pregled krvi majke radi traženja znakova specifičnih kromosomskih abnormalnosti u fetusu.
- Po potrebi (drugo/treće tromjesečje): ultrazvuk visoke rezolucije, amniocenteza (ispitivanje tekućine koja okružuje fetus), uzorkovanje horionskih resica (CVS-testiranje dijela posteljice).
Pitanje 2 od 8: Može li fetalni ultrazvuk otkriti abnormalnost?
Korak 1. U mnogim slučajevima, da, ali za dijagnozu je uvijek potrebno dodatno testiranje
Uvijek je najvjerojatnije da će ultrazvuk točno otkriti nikakve znakove kromosomskih abnormalnosti. Međutim, ultrazvuk u prvom tromjesečju može propustiti znakove abnormalnosti za koje je vjerojatnije da će se uočiti tijekom ultrazvuka u drugom tromjesečju, idealno bi bilo učiniti oko 18 tjedana. Ako se pronađe potencijalna kromosomska anomalija, potrebno je dodatno testiranje, poput amniocenteze i uzorkovanja horionskih resica (CVS).
Standardni dvodimenzionalni (2D) ultrazvuk dugo se koristio za projekcije, ali sada su dostupne 3D, pa čak i 4D opcije. Međutim, dokazi su različiti u pogledu toga jesu li ovi napredniji ultrazvukovi zapravo bolji u otkrivanju kromosomskih abnormalnosti
Pitanje 3 od 8: Kako testovi tečnosti pomažu u dijagnostici fetusa?
Korak 1. Testovi krvi, placente i amnionske tečnosti identifikuju markere abnormalnosti
Dok ultrazvuk traži fizičke znakove kromosomskih abnormalnosti, testovi tekućine traže specifične proteine i druge markere koji ukazuju na određene abnormalnosti. Zbog toga je, iako su kromosomske abnormalnosti prilično rijetke, važno upotrijebiti i ultrazvuk i testiranje tekućine.
- Skrining krvi majke (prvo tromjesečje) provjerava 2 proteina (hCG i PAPP-A) koji mogu ukazivati na fetalne kromosomske abnormalnosti.
- Pregledom majčinog seruma (drugo tromjesečje) provjerava se u krvi 3 ili 4 proteina koji mogu ukazivati na određene abnormalnosti poput Down sindroma.
- Tijekom uzorkovanja horionskih resica (CVS), liječnik prikuplja mali dio posteljice i na njoj provodi testove kako bi provjerio markere određenih abnormalnosti.
- Tokom amniocenteze („amnio“), prikuplja se mala količina amnionske tečnosti koja okružuje fetus i provjerava ima li ćelija koje ukazuju na hromozomske abnormalnosti.
Pitanje 4 od 8: Kako se dijagnosticiraju djeca i odrasli?
Korak 1. Potražite uobičajene osobine i upotrijebite krvne pretrage za potvrdu
Hromosomske abnormalnosti ne otkrivaju se uvijek prije rođenja, ali određene fizičke, mentalne, bihevioralne i/ili medicinske osobine mogu ukazivati na abnormalnosti kod djece i odraslih. Pregledi krvi slični onima koji se rade s fetusima koriste se za dijagnosticiranje djece i odraslih. Pazite na sljedeće znakove:
- Glava abnormalnog oblika
- Rascjep usne (otvori na usni ili ustima)
- Prepoznatljive crte lica, kao što su široko razmaknute oči, male i niske uši, opušteni kapci, spljošten profil lica, kratak vrat ili oči okrenute prema gore
- Mala porođajna težina
- Malo ili nimalo dlaka na tijelu
- Ispod prosječne visine
- Smanjena mišićna masa
- Defekti srca, crijeva, bubrega, pluća i/ili želuca
- Poteškoće u učenju
- Neplodnost
- Druga mentalna i fizička oštećenja
Pitanje 5 od 8: Koji su glavni faktori rizika?
Korak 1. Starost majke, porodična istorija i teratogeni mogu igrati ulogu
Ženke se rađaju sa svim jajima koje će ikada proizvesti, a rizik od kromosomskih abnormalnosti povećava se kad jaja (i majka) budu starija od 35 godina. Porodična istorija hromozomskih abnormalnosti takođe je značajan faktor rizika. Slično, izloženost majke teratogenima, tvarima ili stanjima koja doprinose urođenim manama općenito, može povećati rizik od kromosomskih abnormalnosti.
- Teratogeni mogu uključivati lijekove, zabranjene droge, alkohol, duhan, otrovne kemikalije, viruse i bakterije, zračenje i određena već postojeća zdravstvena stanja.
- Što je rođena majka starija, to su vjerojatnije kromosomske abnormalnosti. Majka od 35 godina ima otprilike 1 prema 192 šanse da razvije fetus sa hromozomskim abnormalnostima. Ta stopa se povećava na 1 od 66 sa 40 godina.
- Hromosomske abnormalnosti mogu biti nasljedne (prenose se generacijama) ili spontane (nastaju uslijed oštećenja specifičnog genetskog materijala fetusa).
Pitanje 6 od 8: Postoje li načini za smanjenje rizika?
Korak 1. Identificirajte sve faktore rizika i donesite zdrav način života
Malo je vjerojatno da će kromosomske abnormalnosti započeti, ali ne postoji način da se u potpunosti eliminira rizik od razvoja fetusa. Međutim, izbori genetskih roditelja (posebno majke) mogu smanjiti rizik od urođenih mana općenito. Američki CDC identificira nekoliko ovih pozitivnih izbora u onome što naziva PACT planom:
- PNaprijed: Redovno se obratite svom ljekaru prije i tokom trudnoće i uzimajte suplemente poput folne kiseline prema savjetu.
- Aukloniti štetne tvari: klonite se potencijalnih teratogena poput duhana, alkohola i zabranjenih droga i ne dopustite da se zdravstvena stanja poput infekcija i groznica ne liječe.
- Cpostići zdrav način života: ostati fizički aktivan, nastojati održavati zdrav indeks tjelesne mase (BMI) i liječiti kronična zdravstvena stanja poput dijabetesa.
- Trazgovarajte sa svojim zdravstvenim radnicima: posavjetujte se s njima prije uzimanja lijekova ili suplemenata ili vakcinacije.
Pitanje 7 od 8: Da li su hromozomske abnormalnosti česte?
Korak 1. Pogađaju oko 1 na 150 do 1 na 250 beba rođenih u Sjedinjenim Državama
Teško je doći do preciznih brojki, ali sa sigurnošću se može reći da su kromosomske abnormalnosti prilično rijetke, ali ne i iznimno rijetke. Hromosomske abnormalnosti također imaju širok raspon utjecaja-neki ostaju nezapaženi, dok drugi imaju učinke koji mijenjaju život.
- Down sindrom je najčešća kromosomska abnormalnost u SAD-u. Javlja se u oko 1 na 365 beba rođenih od 35-godišnjih majki i 1 na 100 beba rođenih od 40-godišnjih majki.
- Može biti zastrašujuće razmišljati o ovim statistikama ako ste budući roditelj, ali usredotočite se na činjenicu da oni zapravo pokazuju da su izgledi daleko veći da ćete imati dijete bez ikakvih kromosomskih abnormalnosti.
Pitanje 8 od 8: Postoje li tretmani?
Korak 1. Hromosomske abnormalnosti se ne mogu izliječiti, ali se često mogu liječiti
Kirurški zahvati ponekad mogu popraviti fizičke utjecaje, poput srčanih mana, uzrokovanih kromosomskim abnormalnostima. Sveukupno, međutim, cilj liječenja kromosomskih abnormalnosti je spriječiti buduće medicinske probleme i promovirati visoku kvalitetu života. Tretmani mogu uključivati sljedeće:
- Genetsko savjetovanje za objašnjenje stanja, šta možete očekivati u budućnosti i kako strateški odrediti i nositi se sa situacijom.
- Radna terapija za izgradnju vještina kvalitete života poput odijevanja, kupanja i jela.
- Fizikalna terapija za poboljšanje motoričkih sposobnosti i razvoj mišića.
- Lijekovi za kontrolu stanja koja su obično povezana s kromosomskim abnormalnostima, posebno u vezi s kardiovaskularnim sistemom.
