Mutacije BRCA1 i BRCA2 javljaju se u porodicama i povezane su s povećanim rizikom od raka dojke i jajnika. Imajte na umu da je 0,2% raka dojke i jajnika u Sjedinjenim Državama povezano s BRCA mutacijom; iz tog razloga skrining (tj. testiranje prisutnosti ovih genskih mutacija) nije dostupan općoj populaciji, već se nudi samo odabranim osobama s istorijom visokog rizika. Ako imate ličnu ili porodičnu istoriju ovih vrsta karcinoma, razgovarajte sa svojim lekarom da vidite da li ispunjavate uslove za testiranje na BRCA1 i BRCA2. Ako ispunjavate uslove, morat ćete posjetiti i genetskog savjetnika za smjernice dok prolazite proceduru testiranja, koja uključuje jednostavan test krvi nakon čega slijedi DNK analiza.
Koraci
1. dio 2: Kvalifikacije za test
Korak 1. Utvrdite da li ispunjavate uslove za testiranje BRCA1 i BRCA2
Ako imate člana porodice prvog stepena (roditelj, brat ili sestra ili dijete) koji boluje od raka dojke prije 50. godine ili raka jajnika, a koji je bio pozitivan na BRCA1 ili BRCA2, imate pravo na genetsko testiranje. I BRCA1 i BRCA2 su geni koji se mogu prenijeti sa roditelja na djecu.
Pozitivan test na bilo koju od njih nosi povećan rizik od razvoja raka dojke i/ili jajnika tokom života
Korak 2. Recite svom ljekaru ako ste imali rak dojke prije 50. godine ili rak jajnika
Ako imate ličnu istoriju raka dojke prije 50. godine ili raka jajnika u bilo kojoj dobi, takođe imate pravo na genetsko testiranje. Svrha genetskog testiranja u ovom slučaju je utvrditi vaš rizik od ponovnog razvoja raka (jer se rizik može povećati ako budete pozitivni na mutaciju), a također i pružiti informacije koje bi vašoj djeci mogle pomoći u donošenju odluka o sopstvenu zdravstvenu zaštitu.
- Ako ste pozitivni na mutaciju BRCA1 ili BRCA2, vaša djeca će također imati pravo na genetsko testiranje jer je mutacija možda na njih prenesena genetski.
- Djeca nisu podobna za testiranje bez pozitivnog rezultata od roditelja da prvo potvrde da je mutacija zaista prisutna (i da rak dojke ili rak jajnika nisu povezani s drugim faktorima ili slučajnom slučajnošću).
Korak 3. Obratite pažnju ako ste vi ili član porodice imali "trostruko negativan" rak dojke
Ako vi ili član porodice prvog stepena imate "trostruko negativan" (negativan za receptore estrogena, progesteronske receptore i HER2) rak dojke prije 60. godine, osoba koja je imala rak ima pravo na genetsko testiranje. Opet, osoba sa rakom mora biti pozitivna na genetsku mutaciju prije nego što bilo koji drugi član porodice bude podoban za testiranje. Time se želi osigurati prisutnost mutacije, prije nego što se uloži vrijeme i novac u testiranje srodnika.
2. dio 2: Nastavak testa
Korak 1. Zatražite genetsko savjetovanje prije testa
Prije primanja testa krvi, obavezno je proći genetsko savjetovanje prije testa. Budući da implikacije pozitivnog testa mogu promijeniti život, morat ćete razgovarati o svim mogućim ishodima s genetskim savjetnikom i razgovarati o planu aktivnosti o tome što ćete učiniti i kako ćete krenuti naprijed kad pronađete iznesite rezultate.
- Iako negativan rezultat može pružiti određenu sigurnost, on ne uklanja mogućnost razvoja ovih karcinoma. Umjesto toga, to znači da je vaš rizik isti kao i opća populacija (11% rizika od raka dojke u vašem životu i 1,3% rizika od raka jajnika). Nadalje, test nije 100% tačan, pa su vrlo male šanse da biste mogli biti negativni, a ipak pozitivni na BRCA mutaciju.
- Pozitivan BRCA test dovodi vas do 85% rizika od razvoja raka dojke u nekom trenutku vašeg života i 30-50% rizika od razvoja raka jajnika. Nepotrebno je reći da će poznavanje ovih rizika dodati brige i stres vašem životu.
- Razmotrite implikacije pozitivnog rezultata na svoju djecu. Ako ste pozitivni na mutaciju BRCA, postoji 50% šansa da svako vaše dijete dobije mutaciju (imajte na umu da je mutacija najznačajnija za djevojčice, jer je rak dojke kod muškaraca izuzetno rijedak i muškarci ne mogu dobiti rak jajnika).
Korak 2. Idite na test krvi
Sam test krvi je vrlo jednostavan. To možete učiniti u bilo kojoj medicinskoj laboratoriji ili bolnici. Jednostavno neka vaš liječnik ispuni potrebnu dokumentaciju (što će učiniti tek nakon što ste se posavjetovali s genetskim savjetnikom) i ponesite je sa sobom u laboratorij.
- Trebat će vam nekoliko tjedana, a možda čak i nekoliko mjeseci, da dobijete rezultate.
- Genetski savjetnik će ili zakazati dodatni pregled s vama kada zna da će rezultati biti spremni (jer je on ili ona možda upoznat s vremenom obrade laboratorije u vašem području). Alternativno, možda ćete primiti telefonski poziv od genetskog savjetnika kada vaši rezultati budu spremni za pregled.
- Ako se niste javili u roku od nekoliko mjeseci, nazovite laboratoriju ili svog genetskog savjetnika da provjeri status vašeg BRCA testiranja.
Korak 3. Rezervirajte termin za genetsko savjetovanje nakon testa
Zbog ozbiljnosti ovog posebnog testa, od vas će se tražiti da dobijete svoje rezultate u prisustvu genetskog savjetnika (baš kao što ste ga morali vidjeti prije primanja testa). Razlog za to je što vam mogu pomoći da se nosite s utjecajem rezultata (dobrim ili lošim) i da odaberete odgovarajući način djelovanja koji ide naprijed.
- Ako imate negativan test, možete nastaviti živjeti uobičajeno, znajući da vaš rizik nije veći od opće populacije.
- Međutim, ako ste pozitivni na test, morate razmotriti niz stvari koje trebate uzeti u obzir. Možete se odlučiti za profilaktičko uklanjanje grudi i/ili jajnika (preventivno).
- Možda ćete morati razgovarati s genetskim savjetnikom o utjecaju rezultata koji može imati na vašu djecu, o tome kako planirate to reći svojoj porodici i/ili kako bi to moglo utjecati na vašu odluku da imate još djece.
- Ako ste pozitivni na mutaciju BRCA, važno je obavijestiti svoju djecu na način primjeren njihovom uzrastu; tada će biti pozvani da razgovaraju s genetskim savjetnikom i sami odluče žele li testirati ili ne.
- Međutim, genetsko testiranje za osobe mlađe od 18 godina vrlo je kontroverzno jer možda nisu dovoljno zrele da donesu informiranu odluku o bolesti koja se neće pojaviti sve dok ne odrastu.
- Poziv će im ostati otvoren u bilo kojoj životnoj fazi, pa čak i ako odbiju u dvadesetim, na primjer, mogu se vratiti na test u tridesetima ako im se promijenila perspektiva i želja za testiranjem.
- Zbog svih ovih razloga važno je posjetiti genetskog savjetnika jer je on ili ona osoba koja je posebno obučena da pomogne ljudima da prebrode ovo izazovno vrijeme u svom životu.
