Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetski poremećaj koji se dijagnosticira u ranom životu djeteta. Utječe na razvoj mnogih dijelova tijela, uzrokuje probleme u ponašanju, a često dovodi do pretilosti. PWS se dijagnosticira putem kliničkih simptoma i genetskih testova. Naučite kako utvrditi da li vaše dijete ima PWS kako biste djetetu mogli dati potreban tretman.
Koraci
1. dio 3: Identificiranje simptoma glavnih kriterija
Korak 1. Potražite slabe mišiće
Jedan od glavnih simptoma Prader-Willijevog sindroma su slabi mišići i nedostatak mišićnog tonusa. Slabi mišići obično su najuočljiviji u području trupa. Također se može činiti da dijete ima disketne udove ili disketno tijelo. Beba takođe može imati slab ili tihi plač.
To je obično vidljivo pri rođenju ili neposredno nakon rođenja. Mršavost ili oslabljeni mišići mogu se poboljšati ili nestati nakon nekoliko mjeseci
Korak 2. Provjerite ima li problema s hranjenjem
Još jedan čest problem djece sa OSI su poteškoće u hranjenju. Dijete možda neće moći pravilno sisati, pa će mu trebati pomoć za hranjenje. Zbog poteškoća u hranjenju, dijete ima spor rast ili neuspjeh u rastu.
- Možda ćete morati upotrijebiti cijevi za hranjenje ili kupiti posebne bradavice kako biste pomogli djetetu da pravilno sisa.
- To općenito uzrokuje poteškoće u razvoju djeteta.
- Ovi problemi sa sisanjem mogu se poboljšati nakon nekoliko mjeseci.
Korak 3. Pratite brzo dobijanje na težini
Kako dijete stari, može doživjeti brzo i prekomjerno dobivanje na težini. To je općenito posljedica problema s hipofizom i hormonskih problema. Dijete se može prejesti, biti stalno gladno ili imati opsesiju hranom, što dodatno povećava težinu.
- To se obično događa u dobi od jedne do šest godina.
- Dijete može završiti kao gojazno.
Korak 4. Provjerite ima li abnormalnosti na licu
Još jedan simptom PWS -a su abnormalne crte lica. To uključuje oči u obliku badema, tanke gornje usne, sužavanje na sljepoočnicama i okretanje usta prema dolje. Dijete može imati i izvrnuti nos.
Korak 5. Potražite zakašnjeli razvoj genitalija
Još jedan razvojni simptom PWS -a je odgođen razvoj spolnih organa. Često djeca sa PWS -om imaju hipogonadizam, što znači da imaju nedovoljno aktivne testise ili jajnike. To uzrokuje smanjeni razvoj njihovih genitalija.
- Kod žena mogu imati abnormalno male vaginalne usne i klitoris. Kod muškaraca mogu imati mali skrotum ili penis.
- Mogu imati odložen ili nepotpun pubertet.
- To takođe može dovesti do neplodnosti.
Korak 6. Pratite kašnjenja u razvoju
Djeca sa PWS -om mogu pokazati znakove zaostajanja u razvoju. Ovo se može prikazati kao manji ili umjereni intelektualni nedostatak ili dijete može imati poteškoće u učenju. Možda neće raditi uobičajene zadatke fizičkog razvoja tek kasnije, poput sjedenja ili hodanja.
- Dijete može testirati na IQ -u od 50 do 70.
- Djeca mogu imati poteškoća u razvoju govora.
Dio 2 od 3: Prepoznavanje simptoma manjih kriterija
Korak 1. Provjerite ima li smanjenog kretanja
Smanjeno kretanje je manji simptom PWS -a. To se može dogoditi tokom trudnoće. Fetus se možda nije pomaknuo ili udario nogom u maternici koliko je to normalno. Nakon rođenja bebe može pokazati nedostatak energije ili ekstremnu letargiju, što može biti povezano sa slabim plačem.
Korak 2. Pazite na probleme sa spavanjem
Ako dijete ima PWS, može imati problema sa spavanjem. Mogu biti izuzetno pospani tokom dana. Možda i ne spavaju cijelu noć, ali imaju smetnje tokom spavanja.
Dijete može imati apneju za vrijeme spavanja
Korak 3. Pratite probleme u ponašanju
Djeca s Prader-Willijevim sindromom mogu imati niz problema u ponašanju. Mogu izazvati pretjeranu ljutnju ili biti tvrdoglaviji od druge djece. Mogu se lagati ili krasti, što je često povezano s hranom.
Djeca mogu također pokazati simptome povezane s opsesivno-kompulzivnim poremećajem, pa čak i sudjelovati u radnjama poput prebiranja kože
Korak 4. Potražite manje fizičke simptome
Postoji nekoliko fizičkih simptoma koji su manji kriteriji koji pomažu liječnicima da dijagnosticiraju PWS. Djeca s neobično svijetlom, svijetlom ili blijedom kosom, kožom ili očima izložena su većem riziku. Djeca mogu imati prekrižene oči ili kratkovidost.
- Dijete može pokazati i fizičke abnormalnosti, poput malih ili suženih ruku i stopala. Oni takođe mogu biti neobično niski za svoje godine.
- Djeca mogu imati neobično gustu ili ljepljivu pljuvačku.
Korak 5. Provjerite druge simptome
Drugi rjeđi simptomi mogu se pojaviti kod djece sa Prader-Willijevim sindromom. To uključuje nemogućnost povraćanja i visok prag boli. Mogu imati problema s kostima, poput skolioze (zakrivljenost kralježnice) ili osteoporoze (lomljive kosti).
Mogu imati i rani pubertet zbog abnormalne aktivnosti nadbubrežnih žlijezda
3. dio 3: Traženje medicinske pomoći
Korak 1. Znajte kada trebate potražiti medicinsku pomoć
Ljekari koriste glavne i sporedne kriterije kako bi utvrdili je li Prader-Willijev sindrom moguće stanje za vaše dijete. Traženje ovih simptoma može vam pomoći da utvrdite da li vaše dijete treba pregledati ili pregledati ljekar.
- Za djecu do dvije godine potrebno je testirati ukupno pet bodova. Tri do četiri točke moraju biti iz simptoma glavnih kriterija, a ostale iz manjih simptoma.
- Djeca od tri i više godina moraju osvojiti najmanje osam bodova. Četiri do pet bodova mora biti od glavnih simptoma.
Korak 2. Odvedite dijete ljekaru
Jedan od dobrih načina da svom djetetu rano dijagnosticirate Prader-Willijev sindrom je da ga odvedete na zakazane preglede nakon rođenja. Liječnik može pratiti njihov razvoj i početi primjećivati bilo kakve probleme. Za vrijeme bilo koje posjete u ranim godinama vašeg djeteta, liječnik može upotrijebiti simptome uočene tokom pregleda za dijagnosticiranje PWS -a.
- Prilikom ovih pregleda liječnik provjerava djetetov rast, težinu, mišićni tonus i pokrete, genitalije i opseg glave. Ljekar takođe rutinski prati razvoj djeteta.
- Trebali biste obavijestiti liječnika ako vaše dijete ima problema s jelom ili sisanjem, ima li problema sa spavanjem ili se čini da ima manje energije nego što bi trebalo.
- Ako je vaše dijete starije, obavijestite svog ljekara o bilo kojoj opsesiji hranom ili navikama prejedanja koje primijetite kod svog djeteta.
Korak 3. Nabavite genetsko testiranje
Ako liječnik posumnja na PWS, izvršit će genetski test krvi. Ovaj test krvi će potvrditi da vaše dijete ima PWS. Test će tražiti abnormalnosti na hromozomu 15. Ako u vašoj porodici postoji istorija PWS -a, takođe možete obaviti prenatalno testiranje kako biste provjerili bebu na PWS.
