Down sindrom je kromosomska abnormalnost (genetski nedostatak) kod beba koja dovodi do predvidivih mentalnih i fizičkih karakteristika, kao što su određene crte lica (kose oči, debeli jezik, nisko postavljene uši), male šake s jednim naborom, srčane greške, problemi sa sluhom, smetnje u učenju i smanjeni intelekt. Zove se i trisomija 21 jer se dodatni hromozom veže za 21. par kako bi uzrokovao invaliditet. Mnogi roditelji žele znati ima li njihovo nerođeno dijete Downov sindrom, pa postoje različite vrste prenatalnih pregleda i dijagnostičkih testova koji se mogu učiniti kako bi se to utvrdilo.
Koraci
1. dio 2: Dobijanje skrining testova za Down sindrom
Korak 1. Posjetite svog ljekara dok ste trudni
Vaš liječnik ili pedijatar mogu vam reći ima li vaše dijete Downov sindrom nakon rođenja, ali ako to želite unaprijed znati, pitajte o različitim vrstama skrining testova. Prenatalni skrining testovi mogu pokazati postoji li povećana vjerojatnost da vaše nerođeno dijete ima Downov sindrom, ali nisu savršena procjena.
- Ako prenatalni skrining test pokaže povećanu vjerovatnoću da vaša beba ima Downov sindrom, tada će vam liječnik preporučiti dijagnostički test kako bi bio sigurniji.
- Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje da sve žene (bez obzira na godine) prođu skrining testove na Down sindrom.
- Postoje različiti skrining testovi koji se odnose na to koliko ste daleko u trudnoći i uključuju: kombinovani test u prvom trimestru, integrisani skrining test i analizu DNK fetusa bez ćelija.
Korak 2. Uradite kombinovani test za prvo tromjesečje
Kombinirani test u prvom tromjesečju provodi se u prva 3 mjeseca trudnoće i uključuje dva koraka: test krvi i ultrazvučni pregled. Test krvi mjeri nivo PAPP-A (proteina plazme-A povezan sa trudnoćom) i HCG (humani korionski gonadotropin) koji se proizvode u vašem tijelu. (HCG). Osim toga, bezbolni ultrazvučni pregled se koristi na vašem trbuhu za mjerenje područja na stražnjoj strani fetusovog vrata koje se naziva nuhalna prozirnost.
- Nenormalne razine PAPP-A i HCG obično ukazuju na nešto neobično za vašu bebu, ali ne nužno i Down sindrom.
- Skrining test nuhalne prozirnosti mjeri količinu tekućine koja se tamo sakuplja. Abnormalno velike količine tekućine obično ukazuju na genetski nedostatak, ali ne samo na Down sindrom.
- Vaš ljekar će uzeti u obzir vaše godine (stariji je veći rizik), rezultate krvnih pretraga i ultrazvučne slike kako bi odlučio da li je vjerovatno da vaš fetus ima Downov sindrom.
- Samo imajte na umu da se ove vrste testova ne rade u svim slučajevima trudnoće. Međutim, ako imate više od 35 godina, tada ste u većem riziku od rođenja djeteta s Downovim sindromom i vaš liječnik može preporučiti testiranje.
Korak 3. Raspitajte se o integriranom skrining testu
Integrirani skrining test provodi se u prvom i drugom tromjesečju trudnoće (unutar prvih 6 mjeseci) i sastoji se od 2 dijela: kombiniranog pregleda krvi / ultrazvuka koji se radi u prvom tromjesečju, gledajući razine PAPP-A i nuhalnu prozirnost (kako je opisano gore) i temeljitiji test krvi koji analizira hormone povezane s trudnoćom i druge tvari.
- Test krvi u drugom tromjesečju, nazvan "quad screen", mjeri nivo HCG -a, alfa fetoproteina, estriola i inhibina A u vašem tijelu. Abnormalni nivoi ukazuju na razvojni ili genetski problem vaše bebe.
- Ovaj test je u suštini nastavak kombiniranog testa u prvom tromjesečju, jer dodaje uporedni test krvi u drugom tromjesečju.
- Ako nosite bebu sa Downovim sindromom, imat ćete viši nivo HCG i inhibina A, ali niži nivo alfa fetoproteina (AFP) i estriola.
- Integrirani skrining test pouzdan je kao i kombinirani test u prvom tromjesečju u procjeni vjerojatnosti Downovog sindroma, ali ima manje lažno pozitivnih rezultata - manje žena se pogrešno kaže da nosi dijete sa Downovim sindromom.
Korak 4. Razmotrite analizu fetalne DNK bez ćelija
Fetalni DNK test bez ćelija provjerava DNK materijal vaše bebe (fetus) koji cirkulira u vašoj krvi. Uzima se uzorak krvi i analizira genetski materijal na abnormalnosti. Ovaj se test obično preporučuje ako ste pod visokim rizikom od Downovog sindroma (stariji od 40 godina) i/ili imate abnormalne rezultate u drugoj vrsti skrining testa.
- Za ovaj skrining test, vaša krv se može analizirati tokom trudnoće nakon otprilike 10 tjedana.
- Analiza DNK fetusa bez stanica mnogo je specifičnija od ostalih skrining testova na Down sindrom. Pozitivan rezultat znači da postoji 98,6% šanse da vaša beba ima Downov sindrom, dok "negativan" rezultat znači da postoji 99,8% šanse da vaša beba nema.
- Ako je ovaj DNK skrining test pozitivan, vaš će liječnik preporučiti invazivniji dijagnostički test za potvrdu Downovog sindroma (vidi dolje).
Dio 2 od 2: Dobivanje dijagnostičkih testova za Down sindrom
Korak 1. Posavjetujte se sa svojim ljekarom
Ako vaš liječnik preporuči dijagnostički test, to znači da misle da ste pod visokim rizikom od Downovog sindroma na temelju rezultata skrining testa u kombinaciji s vašim godinama. Međutim, iako prenatalni dijagnostički test može sa sigurnošću utvrditi prisutnost Downovog sindroma, oni nose veći rizik po vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe jer su invazivniji. Stoga se posavjetujte sa svojim liječnikom o prednostima i nedostacima takvog testiranja.
- Invazivno testiranje znači da se igla ili sličan pribor moraju umetnuti u trbuh i maternicu kako bi se uzeo uzorak tekućine ili tkiva kako bi se to analiziralo.
- Dijagnostički testovi koji mogu pozitivno identificirati Down sindrom kod trudnica uključuju: amniocentezu, uzorkovanje horionskih resica (CVS) i kordocentezu. Međutim, imajte na umu da ove procedure ne prolaze bez rizika. Postoji opasnost od krvarenja, infekcije i oštećenja fetusa.
Korak 2. Uradite amniocentezu
Amniocenteza uključuje prikupljanje uzorka amnionske tečnosti koja okružuje vašu bebu u rastu. Duga igla je umetnuta u vašu matericu (kroz donji dio trbuha) kako bi izvukla tekućinu koja sadrži neke ćelije iz vaše bebe. Zatim se analiziraju kromosomi stanica tražeći trisomiju 21 ili druge genetske nedostatke.
- Amniocenteza se obično izvodi u drugom tromjesečju, između 14. i 22. sedmice trudnoće.
- Glavni rizik od amniocenteze je pobačaj i smrt bebe, koja se povećava ako se obavi prije 15 sedmica.
- Rizik od spontanog prekida (pobačaja) amniocenteze procjenjuje se na 1%.
- Amniocenteza također može razlikovati nešto drugačije oblike Downovog sindroma: regularna trisomija 21, translokacijski Down sindrom i mozaični Down sindrom.
Korak 3. Razmotrite uzorkovanje horionskih resica (CVS)
U CVS postupku, ćelije se uzimaju iz dijela posteljice (koji okružuje vašu bebu unutar vaše maternice) koji se naziva horionski resica i koriste se za analizu hromozoma na abnormalni broj. Ovaj test također zahtijeva umetanje velike igle u vaš trbuh / maternicu. CVS se obično izvodi u prvom tromjesečju, između 9 i 11 sedmice trudnoće, iako se nakon 10. tjedna smatra manje rizičnim. Ovaj test se radi prije amniocenteze, što je važno ako planirate pobaciti bebu ako ima Downov sindrom.
- CVS nosi nešto veći rizik od pobačaja od amniocenteze u drugom tromjesečju - možda nešto više od 1% šanse za pobačaj.
- CVS također može razlikovati nešto drugačije genetske oblike Downovog sindroma.
Korak 4. Budite vrlo oprezni s kordocentezom
Kordocentezom, koja se naziva i perkutano uzorkovanje krvi iz pupka, ili krvlju, fetalna krv se uzima iz vene u pupčanoj vrpci kroz maternicu dugom iglom i ispituje se na genetske mutacije (dodatni hromozomi). Ovaj dijagnostički test provodi se kasnije u drugom tromjesečju, između 18 i 22 sedmice trudnoće.
- Kordocenteza je najpreciznija dijagnostička metoda za Down sindrom i može potvrditi rezultate amniocenteze ili CVS postupka.
- PUBS nosi mnogo veći rizik od pobačaja od amniocenteze ili CVS -a, pa bi ga vaš liječnik trebao preporučiti samo ako su rezultati drugih dijagnostičkih testova nejasni.
Korak 5. Dijagnosticirajte novorođenče
Ako prije porođaja niste obavili prenatalne preglede ili dijagnostičke pretrage, tada se početna dijagnoza Downovog sindroma obično temelji na izgledu vaše bebe. Međutim, neke bebe mogu imati opći izgled Down sindroma, ali nemaju to stanje, pa vam liječnik može naručiti test koji se naziva kromosomsko kariotipiziranje.
- Za hromozomski kariotip potreban je uzorak krvi vaše bebe za analizu dodatnog 21. hromozoma, koji može biti prisutan u svim ili nekim stanicama.
- Značajan razlog za rane preglede i dijagnostičke testove je pružanje roditeljima mogućnosti prije porođaja, uključujući prekid trudnoće.
- Ako mislite da nećete moći brinuti o svom novorođenčetu s Downovim sindromom, pitajte svog liječnika o mogućnostima usvajanja.
Savjeti
- Bebe rođene s Down sindromom sada mogu očekivati da će živjeti između 40-60 godina, što je znatno duže u odnosu na prethodne generacije.
- Down sindrom je najčešća kromosomska abnormalnost i javlja se u otprilike 1 na svakih 700 poroda.
- Skrining testovi učinjeni u prvom i drugom tromjesečju mogu predvidjeti samo oko 80% beba s Down sindromom.
- Test nuhalne prozirnosti obično se radi kada ste trudni između 11-14 tjedana.
- Ako razmišljate o oplodnji in vitro, genetska dijagnostika prije implantacije može se učiniti za Down sindrom prije implantacije embrija.
- Učenje u ranoj fazi trudnoće da vaša beba ima Down sindrom omogućava vam da se bolje pripremite za to.
