Turnerov sindrom (TS) relativno je rijetko stanje koje pogađa samo žene i uzrokovano je abnormalnošću spolnog kromosoma. Može uzrokovati širok raspon fizičkih i razvojnih izazova, ali rano otkrivanje i kontinuirani tretman omogućuju većini žena sa stanjem da žive općenito zdravim i neovisnim životom. Nekoliko zastrašujućih fizičkih znakova, koji se mogu pojaviti već u maternici i čak u tinejdžerskim godinama, često ukazuju na TS, ali samo genetska analiza može dijagnosticirati stanje. Naučite znakove na koje treba pripaziti i možete pomoći da se osigura da se Turnerov sindrom dijagnosticira i odmah liječi.
Koraci
Dio 1 od 3: Identifikacija fetalnog i novorođenog TS -a
Korak 1. Sprovedite ultrazvuk kako biste provjerili ima li prenatalnih pokazatelja
Mnogi slučajevi TS -a otkrivaju se nenamjerno i dok je dijete još u maternici. Tipičan prenatalni ultrazvuk često može otkriti nekoliko pokazatelja stanja, iako je za dijagnosticiranje TS -a potrebno posebno testiranje.
- Limfedem, oticanje tjelesnih tkiva, čest je prenatalni pokazatelj TS -a i često se može otkriti ultrazvukom. Ako se otkrije, može biti opravdano testiranje na TS.
- Limfedem na stražnjoj strani vrata snažan je pokazatelj TS -a. Drugi uobičajeni prenatalni pokazatelji uključuju specifične abnormalnosti srca i bubrega.
- Određene anomalije zabilježene na fetalnom ultrazvuku zahtijevaju analizu kariotipa na fetalnoj krvi ili krvi novorođenčeta radi provjere TS.
Korak 2. Identifikujte znakove TS u ranom životu
Ako se ne otkrije u maternici, mnogi slučajevi TS -a jasno su naznačeni čim se rodi žensko dijete. Kada su ti fizički pokazatelji prisutni pri rođenju ili tijekom ranog života, potrebno je obaviti genetsko testiranje kako bi se potvrdila ili isključila TS.
- Ako se ne otkrije u maternici, limfedem ili abnormalnosti srca ili bubrega nakon rođenja mogući su znakovi TS -a.
- Osim toga, novorođenčad s TS-om mogu imati jedno ili više od sljedećeg: široki ili mrežasti vrat; male donje čeljusti; široke škrinje ("štitne škrinje") sa široko razmaknutim bradavicama; kratki prsti na rukama i nogama; nokti okrenuti prema gore; ispodprosječna visina i stopa rasta; i drugi mogući znakovi.
Korak 3. Dijagnosticirajte TS putem ispitivanja kariotipa
Testiranje kariotipa je kromosomska analiza koja će otkriti abnormalnost koja uzrokuje TS. Za novorođene djevojčice nadalje, jednostavno vađenje krvi je sve što je potrebno za početak procesa testiranja. Testiranje kariotipa je vrlo precizno u dijagnostici TS.
Za fetuse koji su još u maternici, ultrazvuk koji ukazuje na mogući TS obično će biti praćen testiranjem majčine krvi koja sadrži tragove fetalne DNK. Ako ovo također ukazuje na TS, testiranje uzorka posteljice ili plodne vode može potvrditi stanje
Dio 2 od 3: Dijagnosticiranje TS -a kod tinejdžera i mladih odraslih osoba
Korak 1. Pazite na stopu rasta koja je znatno ispod prosjeka
U malom broju slučajeva znakovi TS -a ne postaju vidljivi sve dok djevojčica ne dosegne tinejdžersku ili čak ranu odraslu dob. Ženka koja je konstantno znatno ispod prosječne visine ili izgleda da nikada neće doživjeti "rast" može imati koristi od testiranja na TS.
Uopšteno govoreći, ako je tinejdžerka 8 inča (20 cm) ili više ispod prosječne visine, testiranje na TS može biti opravdano
Korak 2. Obratite pažnju ako nedostaju znaci početka puberteta
Većina žena s TS ima zastoj jajnika koji uzrokuje neplodnost i sprječava početak puberteta. Ovaj neuspjeh može se dogoditi u ranom životu ili progresivno s vremenom, što omogućava da se to pokaže tek u tinejdžerskim godinama.
Ako postoje male naznake početka puberteta - rast dlaka na tijelu, razvoj dojki, menstruacija, spolno sazrijevanje itd. - kod djevojčice koja je tek u tinejdžerskim godinama, TS treba smatrati velikom mogućnošću
Korak 3. Potražite posebne teškoće u učenju i društvene teškoće
TS također može utjecati na mentalni i emocionalni razvoj nekih žena, a ti učinci možda nisu toliko vidljivi u ranom djetinjstvu. Međutim, ako djevojka, kao tinejdžerka ili mlada odrasla osoba, ima socijalne poteškoće zbog nemogućnosti da "pročita" tuđe emocije i odgovore, treba uzeti u obzir TS.
Osim toga, tinejdžerke sa TS -om mogu imati određene poteškoće u učenju s obzirom na prostorne koncepte. Ovo bi, na primjer, moglo postati očiglednije kako časovi matematike postaju sve napredniji. To ne znači da bilo koja djevojka koja ima problema na satu matematike ima TS, naravno, ali možda je vrijedno razmatranja ako su prisutni drugi faktori
Korak 4. Posjetite ljekara da potvrdi vaše sumnje
To što je djevojčica posebno niska, ima probleme s bubrezima, ima nisku liniju kose na vratu ili nije započela pubertet prema tipičnom rasponu godina, ne znači da ima TS. Vizuelni znakovi i uobičajeni simptomi mogu ukazivati samo na TS; medicinska dijagnoza genetskim testiranjem jedini je način da se potvrdi stanje.
- Genetsko testiranje kariotipa za preciznu dijagnozu TS -a zahtijeva samo vađenje krvi i čekanje tjedan ili dvije na laboratorijske rezultate. Jednostavan je i vrlo precizan.
- Većina slučajeva TS -a se otkriva i dijagnosticira prije ili neposredno nakon rođenja, ali ako sumnjate na nedijagnosticiran slučaj, odmah potražite liječničko mišljenje. Što se prije stanje potvrdi (ako postoji), prije mogu započeti važni tretmani. Na primjer, pravovremena upotreba hormona rasta može napraviti značajnu razliku u konačnoj visini ženke sa TS.
Dio 3 od 3: Razumijevanje i suočavanje sa TS -om
Korak 1. Prepoznajte da je TS slučajna pojava
TS je uzrokovan nedostatkom, djelomično nedostatkom ili abnormalnim "X" kromosomom kod ženke. Sve ukazuje na to da se radi o slučajnom razvoju i da porodična anamneza ne igra nikakvu ulogu. To znači, na primjer, da nema veće šanse da ćete imati drugo dijete sa TS -om ako već imate dijete sa ovim stanjem.
- Mužjak dobija X hromozom od majke, a Y hromozom od oca; Ženka dobija dva X -a, po jedan od svakog roditelja. Ženama s TS -om, međutim, nedostaje jedan od X -a (monosomija); imati jedan X koji je oštećen ili djelomično nedostaje (mozaicizam); ili imaju umiješane tragove Y kromosomskog materijala.
- TS se javlja u otprilike 1 od 2 500 ženskih porođaja širom svijeta. Ovaj omjer je, međutim, mnogo veći među pobačenim i mrtvorođenim ženama, od kojih TS može odigrati značajnu ulogu. Poboljšanja testiranja također znače da se neodređen (ali vjerovatno veći) omjer fetusa sa TS prekida.
Korak 2. Pripremite se za niz mogućih medicinskih i razvojnih izazova
Osim tipičnih utjecaja na fizički rast i reproduktivni razvoj, mogući učinci TS-a su široki i mogu se jako razlikovati od osobe do osobe. Precizna priroda abnormalnosti X kromosoma i niz drugih faktora utječu na to kako će TS utjecati na ženku. Očekujte, međutim, da se suočite s brojnim izazovima.
Komplikacije koje proizlaze iz TS mogu uključivati, ali nisu ograničene samo na: srčane i bubrežne greške; povećan rizik od dijabetesa i visokog krvnog tlaka; gubitak sluha; problemi sa vidom, zubima i skeletom; imunološki poremećaji poput nedovoljno aktivne štitnjače; neplodnost (u gotovo svim slučajevima) ili značajne komplikacije u trudnoći; i psihološka stanja poput ADHD -a
Korak 3. Sprovedite redovno testiranje na uobičajene uticaje na zdravlje
Žene s TS -om imaju 30% veću vjerojatnost da će imati urođene srčane greške, a 30% veću vjerojatnost da će imati abnormalnosti bubrega. Stoga bi sve žene s dijagnosticiranim TS -om trebale proći kardiološki pregled i ultrazvuk bubrega te nastaviti s redovnim kontrolama kod stručnjaka u tim područjima.
- Ženska osoba sa TS takođe bi trebalo da se podvrgava redovnim pretragama krvnog pritiska, štitne žlezde i sluha, između ostalih testova i pregleda koje preporučuje njen medicinski tim.
- Upravljanje TS zahtijeva redovnu i stalnu medicinsku njegu od tima medicinskih stručnjaka iz različitih oblasti, što može biti zastrašujuća mogućnost; međutim, u većini slučajeva, ovaj timski orijentirani pristup omogućit će ženama s TS-om da žive uglavnom neovisnim i zdravim životom.
Korak 4. Živite svoj život sa TS -om
Dijagnoza Turnerovog sindroma, bilo da se javlja prije rođenja ili u ranoj odrasloj dobi, daleko je od smrtne presude. Žene sa TS -om su jednako sposobne da žive dugo, aktivno i ispunjeno, kao i sve ostale. Pravilna dijagnoza i liječenje ključni su za ostvarivanje ove mogućnosti.
- Tretmani za TS obično uključuju terapiju hormonima rasta, za povećanje konačne visine; estrogenska terapija, za poticanje fizičkog i seksualnog razvoja povezanog s pubertetom; i liječenje simptoma (poput stanja srca ili bubrega).
- Liječenje neplodnosti može u nekim slučajevima omogućiti ženama sa TS da rađaju djecu, ali većina žena sa ovim stanjem ostaje neplodna. Normalan, aktivan seksualni život gotovo je uvijek moguć bez obzira na status plodnosti.
