Cistična fibroza je nasljedni, po život opasan poremećaj koji oštećuje pluća i probavni sistem. Uzrok je genetska mutacija koja sprječava pluća, gušteraču i druge organe da funkcioniraju kako bi trebali. To stvara gustu sluz koja blokira kanale gušterače, crijeva i bronhije, uzrokujući respiratorne infekcije i probavne probleme. Ovaj se poremećaj može dijagnosticirati krvnom pretragom, testom znoja ili plućnim testom ili rendgenskim snimkama grudnog koša. Ako ste trudni i genetski skloni ovom poremećaju, možete razmotriti i prenatalni test kako biste provjerili je li vaša beba u opasnosti.
Koraci
Metoda 1 od 5: Prepoznavanje simptoma cistične fibroze
Korak 1. Pazite na slani znoj kod djece
Mnoga djeca s cističnom fibrozom imat će vrlo slani znoj. Možda ćete to primijetiti kada poljubite svoje dijete.
Djeca s cističnom fibrozom možda neće pokazati sve simptome poremećaja sve dok ne ostare ili se njihovi simptomi mogu pogoršati s godinama
Korak 2. Potražite respiratorne probleme poput piskanja i upornog kašlja
Ako imate cističnu fibrozu, možete osjetiti respiratorne probleme poput piskanja, zadihanosti, upornog kašlja koji dovodi do guste sluzi i infekcija pluća.
Možda imate i ponavljajuće probleme poput upale pluća, bronhitisa ili infekcija sinusa. Oni obično počinju u mladosti
Korak 3. Primijetite ako imate ozbiljan zatvor i stolicu neugodnog mirisa
Cistična fibroza može uzrokovati prestanak funkcioniranja probavnog sustava, što dovodi do problema poput začepljenja crijeva, rektalnih problema i masne ili smrdljive stolice.
Korak 4. Testirajte se ako imate genetsku predispoziciju
Neki ljudi imaju neispravan gen koji može povećati rizik od razvoja cistične fibroze. Ako se u vašoj porodici javlja cistična fibroza, trebali biste se testirati na ovaj poremećaj. Rana dijagnoza može vam poboljšati kvalitetu života i omogućiti vam pristup učinkovitim tretmanima.
Vaš ljekar će vam predložiti da uradite krvni test kako biste provjerili imate li defektni gen koji se može povezati s cističnom fibrozom
Metoda 2 od 5: Izvođenje testa krvi na cističnu fibrozu
Korak 1. Neka vaš ljekar uzme uzorak krvi
Kod novorođenčadi i odraslih može se dijagnosticirati cistična fibroza uzimanjem uzorka krvi. Vaš ljekar će vam uboditi prst i uzeti uzorak vaše krvi na kartici.
Ako vaš liječnik testira novorođenče, uzet će mu stopalo kad beba napuni 5-8 dana
Korak 2. Ispitajte uzorak krvi na visoke nivoe imunoreaktivnog tripsinogena
Ljekar će u vašoj krvi tražiti više od normalnih nivoa kemikalije koja se naziva imunoreaktivni tripsinogen (IRT). Ovu kemikaliju oslobađa vaš gušterača i prevelika količina može biti znak da vaša gušterača ne radi ispravno.
Korak 3. Neka vaš ljekar testira uzorak krvi na neispravan gen nosilac
Ako sumnjate da vaše dijete ima cističnu fibrozu, vaš će liječnik testirati vaš uzorak krvi na neispravan gen koji može uzrokovati razvoj cistične fibroze u vašem potomstvu. Nosači obično ne razviju cističnu fibrozu, ali će neispravan gen prenijeti na svoju djecu, izlažući ih velikom riziku od razvoja poremećaja.
Vaš liječnik može predložiti da se uradi test gena nosioca ako razmišljate o djeci ili ako se u vašoj porodici javlja cistična fibroza
Metoda 3 od 5: Dobivanje testa znoja na cističnu fibrozu
Korak 1. Neka vaš ljekar obavi test znojenja
Vaš liječnik će na podlakticu ili bedro pričvrstiti uređaj sa stimulativnom kemikalijom i elektrodom. Zatim će skupljati znoj na komadu filtriranog papira ili gaze radi testiranja.
- Novorođenčad se ne može testirati na cističnu fibrozu pomoću testa znoja sve dok ne napune najmanje 3-4 tjedna.
- Nemojte nanositi losione ili kreme 24 sata prije testa znoja.
Korak 2. Ispitajte uzorak znoja na visoku koncentraciju hlorida
Ako imate koncentraciju klorida 60 mmol/L, vjerojatno imate cističnu fibrozu.
Vaš test znojenja može biti označen i kao "nenormalan" ako vaš ljekar sumnja da imate cističnu fibrozu
Korak 3. Dvaput uradite test znoja da biste potvrdili dijagnozu
Ako se vaš uzorak znoja vrati nenormalno, vaš će ga liječnik ponoviti. Ako vam rezultati drugog testa budu abnormalni, potvrdit će da imate cističnu fibrozu.
Ako se vaš drugi test ne vrati nenormalan, oni mogu obaviti krvni test ili test znoja kako bi potvrdili vašu dijagnozu
Metoda 4 od 5: Prenatalni test na cističnu fibrozu
Korak 1. Razmislite o prenatalnom testu ako ste trudni i genetski skloni cističnoj fibrozi
Vaš liječnik može vam preporučiti da napravite prenatalni pregled cistične fibroze ako se poremećaj javlja u vašoj obitelji ili ako ste nositelj defektnog gena koji ga uzrokuje. Test je obično vrlo precizan i može vam reći jesu li geni vaše bebe normalni ili su u opasnosti od razvoja cistične fibroze. Međutim, polaganje ovog testa vrlo je lična odluka o kojoj morate pažljivo razgovarati sa svojim liječnikom i vašom drugom osobom, ako su uključeni.
Razgovarajte sa svojim liječnikom o prednostima i nedostacima i educirajte se prije nego što odlučite obaviti test
Korak 2. Razmislite o tome da dopustite svom ljekaru da ukloni tekućinu iz vaše amnionske vrećice
Vaš lekar će ubaciti iglu u vaš trbušni zid, a zatim u matericu. Izvući će malu količinu tekućine iz amnionske vrećice, koja je vrećica koja se nalazi oko vaše bebe.
Ovaj test se može obaviti u ljekarskoj ordinaciji i ne bi vam trebao biti bolan
Korak 3. Razgovarajte sa svojim ljekarom o uzimanju uzorka vaše posteljice
Još jedan prenatalni test uključuje doktora koji provlači tanku cijev u vašu rodnicu i grlić maternice dok ne dođe do posteljice. Zatim će isisati uzorak posteljice za testiranje.
Usisavanje će biti nježno i ne bi vam trebalo biti bolno ili neugodno
Metoda 5 od 5: Uzimanje rendgenskog snimka i testa sputuma
Korak 1. Dopustite svom ljekaru da vam napravi rendgenski snimak grudnog koša
Rendgenski snimci grudnog koša mogu pomoći vašem liječniku da provjeri ima li područja pluća koja su upaljena ili ožiljna. Takođe mogu tražiti bilo kakve znakove zarobljenog vazduha u vašim plućima. Sve su to mogući znakovi cistične fibroze.
Korak 2. Izvršite testove rada pluća
Vaš ljekar će vas možda zatražiti da obavite testove plućne funkcije koji mjere sposobnost pluća da pravilno izmjenjuje kisik i ugljični dioksid. Za izvođenje ovih testova morat ćete udahnuti u posebnu mašinu.
Korak 3. Uradite testove na uzorku tečnosti u plućima
Vaš lekar može da uradi test kulture sputuma, koji proverava tečnost koju iskašljavate iz pluća. Oni mogu predložiti ovaj test ako imate problema sa plućima ili već pokazujete simptome cistične fibroze.