Mitohondrijske bolesti uključuju širok raspon stanja koja oslabljuju neuromišićni sistem osobe, poput Alpersove bolesti, Leigh -ove bolesti ili Luft -ove bolesti. To je zato što su dijelovi ćelija koje proizvode energiju, nazvane mitohondrije, oštećene. Prepoznavanje mitohondrijske bolesti može biti teško jer imaju različite simptome koji mogu utjecati na mnoge različite organe. Iako većina mitohondrijskih bolesti pokazuje simptome prije 20. godine, mogu se pojaviti i u odrasloj dobi.
Koraci
1. dio 3: Prepoznavanje simptoma mitohondrijske bolesti
Korak 1. Uočite slabost mišića
Vaši mišići mogu se osjećati umorno i slabo nakon minimalne aktivnosti. Možda ćete se mučiti da podignete stvari ili održite ravnotežu. Osim toga, možete se lako osjećati umorno, posebno nakon bilo koje vrste fizičke aktivnosti.
Grčevi u mišićima obično nisu simptom mitohondrijske bolesti, ali ponekad mogu pratiti slabost mišića
Korak 2. Pazite na netoleranciju prema vježbanju
Prilikom pokušaja vježbanja možete osjetiti trenutni umor. Mišići, uključujući srce, postaju preslabi za vježbe. To znači da vjerojatno nećete imati izdržljivosti da dugo budete aktivni.
Intolerancija na vježbe može se pojaviti čak i za vrijeme blagih vježbi, poput hodanja ili joge
Korak 3. Dokumentirajte poremećaje kretanja, poput poteškoća u kretanju ili podrhtavanja
Oslabljeni mišići otežavaju kretanje. To bi moglo značiti da vaše noge nisu dovoljno snažne da vas nose ili da imate problema s podizanjem ruku. Neki ljudi doživljavaju podrhtavanje ili nevoljne pokrete.
Korak 4. Uočite probleme s vidom, uključujući sljepoću ili opuštene kapke
Možda ćete također imati poteškoća s pomicanjem očiju, poput nemogućnosti da pratite objekt u pokretu. Ako se vaš vid odjednom promijeni ili je u stalnom opadanju, razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućem uzroku.
Zamolite svog optometrista ili oftalmologa da razgovara sa vašim liječnikom primarne zdravstvene zaštite kako bi utvrdio jesu li vaši problemi s vidom povezani s drugim mogućim zdravstvenim problemima
Korak 5. Testirajte se na gubitak sluha
Iako neće svi s mitohondrijskom bolešću doživjeti gubitak sluha, to se događa. Vrsta gubitka sluha koja je najviše povezana s mitohondrijskom bolešću naziva se neurosenzorni gubitak sluha. To znači da je uzrok vašeg gubitka sluha povezan s vašim unutarnjim uhom, uključujući živce. Slušni testovi su jednostavni, laki i bezbolni.
- Audiolog će morati utvrditi uzrok vašeg gubitka sluha. Zatražite od svog ljekara uputnicu za audiologa, koji može provesti vaš test. Na mnogim sajmovima zdravlja možete dobiti i besplatne testove sluha.
- Ako ste zabrinuti za svoje dijete, možda ćete moći provjeriti njihov sluh u njihovoj školi. Razgovarajte sa školskom sestrom da vidite da li škola radi testove sluha.
Korak 6. Potražite hitan tretman za zatajenje srca ili moguće aritmije
Vaše srce je mišić, pa mitohondrijske bolesti mogu uzrokovati otkazivanje srca ili nepravilan ritam. Iako ovo zvuči vrlo zastrašujuće, možete se liječiti kako biste pomogli svom srcu. Dok ste na liječenju ovih stanja, razgovarajte sa svojim ljekarom o svojim simptomima.
- Simptomi zatajenja srca uključuju otežano disanje, kašalj, iznenadni umor, promjene apetita, ubrzan ili nepravilan rad srca, bol u prsima i oticanje.
- Simptomi srčane aritmije uključuju otežano disanje, usporen ili ubrzan rad srca, treperenje u grudima, bol u grudima, omaglicu, znojenje i nesvjesticu.
- Ako imate druge simptome mitohondrijske bolesti, oni mogu utvrditi je li jedno od ovih stanja temeljni problem iza svih vaših simptoma.
Korak 7. Posavjetujte se sa svojim liječnikom ako imate napadaje ili epizode slične moždanom udaru
Nakon liječenja ovih stanja, razgovarajte o tim simptomima sa svojim liječnikom. Mogli bi biti povezani s mitohondrijskom bolešću ako imate druge simptome. Simptomi napadaja na koje treba paziti su:
- Privremena zabuna
- Zureći
- Nekontrolirano trzanje ruku i/ili nogu
- Gubitak koncentracije ili svijesti
- Kognitivna pitanja
- Emocionalna pitanja
Korak 8. Provjerite simptome demencije
Demencija može uključivati poteškoće u pamćenju stvari, loše prosuđivanje i zbunjenost. To kod vas može biti teško primijetiti, pa razgovarajte sa svojim prijateljima i porodicom da vidite jesu li primijetili simptome. Simptomi na koje treba paziti su:
- Gubitak memorije
- Problemi u komunikaciji
- Problemi u rješavanju problema
- Problemi pri planiranju i/ili dovršavanju zadataka
- Loša koordinacija
- Zbunjenost
- Promene ličnosti
- Depresija
- Anksioznost
- Paranoja
- Uznemirenost
- Halucinacije
Korak 9. Uočite loš rast i kašnjenja u razvoju kod djece
Dijete koje rano razvije mitohondrijsku bolest može biti premalo ili malo za svoju dob. Oni takođe mogu zaostati za očekivanjima na tabelama razvoja. To može utjecati na njihov fizički ili kognitivni razvoj.
Korak 10. Razmotrite imate li dijabetes pored drugih simptoma
Mitohondrijske bolesti mogu dovesti do dijabetesa kod nekih ljudi. Iako sam dijabetes ne znači da imate mitohondrijsku bolest, to može biti simptom.
Simptomi dijabetesa uključuju ekstremnu žeđ, učestalo mokrenje, zamagljen vid, umor, sporo zarastanje rana, trnce u rukama i nogama, neobjašnjivo mršavljenje i bolne, crvene desni
Korak 11. Dokumentirajte epizode povraćanja ako imate i druge simptome
Povraćanje ima mnogo uzroka. Ako ga imate uz druge simptome mitohondrijske bolesti, to je nešto što biste trebali razmotriti sa svojim liječnikom. Može biti uzrokovano jednim od ovih stanja, pogotovo ako se često događa bez očiglednog uzroka.
Vaš ljekar će vam možda propisati nešto za ublažavanje učestalog povraćanja. Na primjer, mogu propisati ondansetron ili lorazepam za ublažavanje mučnine
Dio 2 od 3: Dobivanje medicinske dijagnoze
Korak 1. Posjetite svog ljekara
Vaš liječnik će isključiti druge moguće uzroke i, ako je potrebno, uputit će vas specijalistu na daljnje testiranje. Mitohondrijske bolesti je vrlo teško dijagnosticirati jer dijele simptome s drugim bolestima. Srećom, postoje dijagnostički testovi koje vaši liječnici mogu upotrijebiti da utvrde imate li ga.
- Napravite popis svih svojih simptoma i koliko dugo ste ih doživljavali. Donesite ovo i svoju medicinsku istoriju na sastanak.
- Ako uzimate neke lijekove ili suplemente, dajte svom ljekaru ove podatke, uključujući i doze.
Korak 2. Očekujte da će vaš ljekar ukloniti metaboličke probleme
Ova stanja mogu oponašati simptome mitohondrijske bolesti, pa ih je potrebno ukloniti kao potencijalni uzrok vaših simptoma. Kako bi uklonio ova stanja, liječnik će napraviti krvni test za provjeru vaših triglicerida, kolesterola i šećera u krvi. Takođe će vam meriti telesnu težinu i krvni pritisak.
Uobičajeni metabolički sindromi uključuju rezistenciju na inzulin i dijabetes
Korak 3. Podvrgnite se genetskom testiranju
Genetsko testiranje može pokazati imate li problema s mitohondrijskom ili nuklearnom DNK, a oboje može uzrokovati mitohondrijsku bolest. Specijalist može pregledati DNK kako bi utvrdio jesu li ti uvjeti mogući. Imajte na umu da negativan rezultat testa ne znači da nemate mitohondrijsku bolest, pa bi moglo biti potrebno dodatno testiranje.
- S vaše strane je lako obaviti test. Sve što trebate učiniti je dopustiti liječniku ili medicinskoj sestri da vam uzmu krv, što je obično bezbolno.
- Genetsko testiranje možda nije pokriveno osiguranjem, pa prije nego što odobrite testove razgovarajte o tome sa svojim pružateljem osiguranja i liječnikom.
Korak 4. Testirajte se na laktacidozu
Oko polovice pacijenata s mitohondrijskom bolešću imat će višak laktata u tijelu. To može uzrokovati laktacidozu. Iako to neće doživjeti svi pacijenti, to može pomoći liječniku u postavljanju dijagnoze.
- Ljekar će često testirati laktacidozu jednostavnim testom urina ili krvi, koji su bezbolni. Oni takođe mogu testirati vašu cerebrospinalnu tečnost ako je izvučena. Ovo je jednostavan postupak, ali može biti bolan.
- Postoje i drugi uzroci laktacidoze, pa ako je imate, ne mora značiti da imate mitohondrijsku bolest.
Korak 5. Napravite MR da biste provjerili mozak i kičmu
Test magnetske rezonancije (MRI) omogućava liječniku da pogleda vaš mozak i kralježnicu kako bi provjerio ima li abnormalnosti. Tada će moći isključiti druga stanja ili utvrditi mogu li vaši simptomi biti povezani s mitohondrijskom bolešću. Obično se ovaj test provodi samo zajedno s drugim dijagnostičkim testovima.
Iako zvuči zastrašujuće, MRI je bezbolna i laka. Možda ćete osjetiti određenu nelagodu ako ostanete mirni
Korak 6. Dopustite liječniku da uzme biopsiju
Nakon što vam je dao lokalnu anesteziju, vaš će liječnik umetnuti iglu za biopsiju u zahvaćeni mišić kako bi uzeo mali uzorak. Možda ćete osjećati određeni pritisak, ali nećete osjećati bol. Specijalist će zatim pregledati mitohondrije u mišićnim stanicama. Također će mjeriti enzime kako bi pronašli abnormalnosti.
- U nekim slučajevima, vaš će liječnik možda morati napraviti mali rez kako bi uzeo veći uzorak. Oni će osigurati da ste prvo pravilno otupljeni.
- Nakon postupka možete osjetiti određenu nelagodu.
Dio 3 od 3: Liječenje mitohondrijske bolesti
Korak 1. Radite sa svojim liječnikom na izradi plana liječenja
Ne postoji poseban tretman za mitohondrijsku bolest, ali većina pacijenata vidi poboljšanja kada slijedi propisani plan liječenja. To često uključuje lijekove za ublažavanje simptoma, promjene u prehrani, suplemente i izbjegavanje stresa.
- Uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom ili dijetetičarom prije promjene prehrane ili dodavanja suplemenata.
- Lijekovi koje ćete propisati ovisit će o vrsti mitohondrijske bolesti koju imate i o simptomima koje imate. Na primjer, nekome ko ima napadaje može se dati lijek protiv napadaja.
Korak 2. Radite sa dijetetičarom i doktorom kako biste prilagodili svoju ishranu
Iako promjene u prehrani mogu pomoći u upravljanju vašim simptomima, različite vrste mitohondrijskih bolesti različito reagiraju prema istom planu prehrane. Na primjer, neki ljudi napreduju na dijetama s visokim udjelom masti koje im pomažu da dobiju na težini, a drugi postaju bolesniji. Važno je da surađujete sa stručnjakom kako biste izvršili ove promjene.
Sve u svemu, česti, mali obroci često su najbolji za suzbijanje simptoma
Korak 3. Prođite fizikalnu terapiju kako biste povećali svoju snagu i fleksibilnost
Fizikalna terapija može vam pomoći poboljšati raspon pokreta i snagu mišića. Profesionalni fizioterapeut može vam pokazati kako izvoditi vježbe, a koje možete raditi kod kuće kad ojačate.
- Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste dobili uputnicu za fizioterapeuta.
- Ako možete, povedite člana porodice ili prijatelja sa sobom kako bi naučili kako vam pomoći u vježbama.
Korak 4. Razgovarajte sa svojim ljekarom o vitaminima
Neki pacijenti vide poboljšanje nakon uzimanja riboflavina, koenzima Q i karnitina. Ovi vitamini mogu poboljšati vašu energiju kako bi vam pomogli u prevladavanju simptoma umora.
- Gvožđe i višak vitamina C oko obroka bogatih gvožđem mogu pogoršati simptome nekih ljudi sa mitohondrijskim bolestima. Ali ne pokušavajte sami prilagoditi unos! Umjesto toga, razgovarajte o tome sa svojim ljekarom.
- Uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom ili ljekarom prije nego uzmete bilo kakve suplemente, posebno ako uzimate druge lijekove.
Korak 5. Uključite se u aktivnosti smanjenja stresa
Stres može pogoršati vaše simptome, uzrokujući pojavu. Suočite se sa svakodnevnim stresom pomoću vježbi disanja, muzike koja vas opušta, aromaterapijskih mirisa poput lavande ili kreativnog izlaza, poput bojanja u bojanki za odrasle. Upravljajte stresorom tako što ćete reći "ne" kada je to potrebno i razgovarajte o svojim zdravstvenim potrebama sa svojom porodicom i/ili saradnicima.
Isprobajte nekoliko tehnika za smanjenje stresa da vidite što vam odgovara. Ovisno o vašim simptomima, neke opcije možda neće raditi za vas, i to je u redu. Na primjer, nemojte osjećati pritisak da isprobate jogu ako vam uzrokuje veliki umor
Korak 6. Nabavite pomoćne uređaje po potrebi
Simptomi poput problema s vidom, gubitkom sluha ili srčanim problemima mogu se riješiti pomoću pomoćnih uređaja. Na primjer, mogli biste nabaviti slušni aparat ili kohlearni implantat za rješavanje gubitka sluha. Razgovarajte sa svojim doktorom o tome šta bi vam moglo pomoći.
