Genetski savjetnici pomažu pacijentima u kretanju kroz medicinske, psihološke i nasljedne aspekte njihovog genetskog porijekla. Većina ljudi koji traže njihovo vodstvo to čine jer planiraju imati djecu i žele razumjeti vjerojatnost da će imati dijete s genetskim poremećajem ili urođenom greškom. Ako razmišljate o osnivanju porodice (ili ako ste vi ili vaš partner već trudni), i ako vas brine rizik od genetskih poremećaja, možda ćete se zapitati je li genetsko savjetovanje za vas.
Koraci
Metoda 1 od 3: Razumijevanje genetskog savjetovanja
Korak 1. Odlučite se posjetiti kliničkog genetičara ili genetskog savjetnika
Klinički genetičari su doktori medicine koji su obučeni za dijagnosticiranje i obrazovanje porodica u genetskim stanjima. Proveli su 4 godine na fakultetu, 4 godine na medicinskom fakultetu, najmanje 1 godinu radeći općenito na područjima poput Interne medicine ili Pedijatrije, i još 2 godine radeći na stipendiji iz Medicinske genetike. Savjetnici za genetiku su obučeni pojedinci koji pomažu porodice se nose sa genetskim poremećajima. Završili su 4 godine fakulteta i najmanje 2 godine magistra genetskog savjetovanja.
Korak 2. Istražite ulogu genetskog savjetnika
Genetski savjetnici nisu doktori medicine; radije imaju diplomu magistra nauka iz genetskog savjetovanja. Njihove usluge imaju za cilj nadopuniti - a ne zamijeniti - savjet vašeg opstetričara ili ljekara primarne zdravstvene zaštite. Oni nude informacije i podršku, a ne direktnu medicinsku njegu.
Ako ipak vidite genetskog savjetnika i on ili ona identificira određene potencijalne probleme, vjerojatno ćete biti upućeni na medicinskog genetičara, doktora s naprednom genetičkom obukom. Ova osoba će biti osposobljena za pružanje medicinske njege
Korak 3. Znajte koje vrste usluga možete očekivati
Općenito, genetski savjetnici pomoći će vam da procijenite rizik od genetskih poremećaja, odmjerite prednosti i nedostatke genetskog testiranja i razumiju rezultate tih testova ako ih uzmete. Oni će takođe pomoći pri prikupljanju podataka o vašoj porodičnoj istoriji bolesti. Koristeći sve informacije koje mogu prikupiti, objasnit će vam i pomoći u procjeni svih vaših reproduktivnih mogućnosti. Oni će također nuditi podršku dok se krećete kroz ove opcije.
- Genetski savjetnici često vam neće moći sa sigurnošću reći hoće li vaše dijete imati genetski poremećaj ili urođenu manu. Često su u stanju samo da vam daju bolji osjećaj vjerovatnoće.
- Genetski savjetnici neće vam reći koje reproduktivne mogućnosti trebate izabrati. Oni vam neće reći, na primjer, da ne biste trebali zasnovati porodicu (ili da biste trebali), niti će vam reći da napravite abortus (ili vam savjetovati da to ne učinite). Oni će se jednostavno pobrinuti da imate što je moguće više informacija kako biste sami mogli donijeti te odluke.
Metoda 2 od 3: Donošenje odluke o traženju genetskog savjetovanja
Korak 1. Iskreno procijenite svoje emocije
Čak i ako imate jedan ili više faktora rizika za genetske poremećaje, ili ako vam liječnik preporuči genetsko savjetovanje, i dalje ćete se osjećati zabrinuto zbog toga. To je sasvim normalno i vrijedi prestati ispitivati svoja osjećanja. Hoće li više informacija učiniti da se osjećate sigurnije ili tjeskobnije? Hoće li vam više informacija pomoći da se osjećate spremnije za najverovatnije ishode trudnoće?
Neke trudnice i njihovi partneri protive se pobačaju u svim okolnostima. Oni znaju da bi nastavili trudnoću bez obzira na informacije koje bi mogli dobiti od genetskog savjetnika, pa se brinu da bi svaka "loša vijest" koju dobiju samo dodala nepotrebnu anksioznost. Ako je ovo vaš stav, to je apsolutno valjano, ali shvatite da vas genetski savjetnici nikada neće pritisnuti da prekinete trudnoću. Nadalje, informacije koje vam daju mogle bi vam pomoći da se učinkovitije pripremite za mogućnost rođenja djeteta s genetskim poremećajem ili urođenom greškom
Korak 2. Otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarom
Vaš ljekar bi trebao biti u mogućnosti ponuditi vam neke osnovne savjete o prednostima i manama genetskog savjetovanja za nekoga u vašoj konkretnoj situaciji. Izrazite prvo zabrinutosti kod svog ljekara i pogledajte šta on ili ona preporučuje.
Korak 3. Razgovarajte sa svojim partnerom o genetskom savjetovanju
Ako imate bračnog druga ili partnera, odvojite vrijeme za ozbiljan razgovor o mogućnosti genetskog savjetovanja. Dobra komunikacija će vam pomoći da zajedno donesete odluku; takođe će postaviti pravi ton za rješavanje svih problema koji se pojave.
Metoda 3 od 3: Uvažavanje vaših medicinskih rizika
Korak 1. Pogledajte svoju porodičnu istoriju
Većina ljudi ne mora tražiti genetsko savjetovanje, ali ako imate obiteljsku povijest genetskih poremećaja ili urođenih mana (ili vaš partner to radi), trebali biste to uzeti u obzir. Neki genetski poremećaji su nasljedni, a genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite vjerovatnoću prenošenja ovih poremećaja na svu djecu koju možda imate.
Neki od uobičajenih nasljednih genetskih poremećaja uključuju cističnu fibrozu i anemiju srpastih stanica. Ako se bilo koji od ovih poremećaja pojavi u vašoj porodičnoj istoriji (ili partnerovoj), vi ste odličan kandidat za genetsko savjetovanje
Korak 2. Razmotrite svoju reproduktivnu istoriju
Ako ste vi ili vaš partner u prošlosti imali više pobačaja, dijete koje je umrlo u ranom djetinjstvu ili već postojeće dijete s genetskim poremećajem ili urođenom greškom, razmislite o tome da posjetite genetskog savjetnika prije nego što pokušate imati drugo dijete.
Korak 3. Faktor starosne dobi majke
Ako ste trudni (ili želite zatrudnjeti) nakon svojih tridesetih godina, mogli biste biti dobar kandidat za genetsko savjetovanje. Nakon 35. godine, rizik od rođenja djeteta sa urođenim manama značajno se povećava: u 35. godini ukupna je šansa 1 na 178, dok je do 48. godine šansa 1 na 8.
Korak 4. Razmislite o rizicima vezanim za vašu etničku pripadnost
Neki genetski poremećaji su češći među određenim etničkim grupama. Na primjer, anemija srpastih stanica češća je među ljudima afričkog podrijetla, talasemija je češća među ljudima istočnoeuropskog i bliskoistočnog podrijetla, a Tay-Sachsova bolest je češća među Aškenaskim Židovima.
Korak 5. Razmotrite svaku izloženost potencijalno štetnim tvarima
Ako ste bili na kemoterapiji ili bili izloženi zračenju ili otrovnim kemikalijama, rizik se povećava. O potencijalnim posljedicama trebate razgovarati sa svojim liječnikom i razmotriti mogućnost genetskog savjetovanja.
Korak 6. Zabilježite rezultate svih prenatalnih testova
Ako ste vi ili vaš partner već trudni, vjerojatno ćete imati niz rutinskih prenatalnih pretraga: svakoj trudnici će se obaviti analiza krvi, analiza urina i ultrazvuk, a nekima će dodatni testovi preporučiti liječnici. Ako vaš liječnik smatra da rezultati bilo kojeg od ovih testova ukazuju na veću genetsku bolest od normalne, može vam preporučiti da razmislite o genetskom savjetovanju.
Savjeti
- Ako ipak odlučite posjetiti genetskog savjetnika, vaš bi vas liječnik trebao uputiti na njega. Za upućivanje možete se obratiti i lokalnim univerzitetima ili medicinskim centrima.
- Uvjerite se da su vaša očekivanja razumna. Upamtite da genetski savjetnici ne mogu predvidjeti svaki mogući ishod niti vam reći što biste trebali učiniti. Genetski savjetnik neće moći garantirati zdravu, "normalnu" bebu.
- Nedavno su potrošačima dostupni kompleti za genetsko testiranje kod kuće. Možete ga naručiti putem interneta, dobiti komplet poštom, poslati uzorak pljuvačke ili obraza obraza nazad u kompaniju i primiti rezultate u roku od nekoliko sedmica. Ako odlučite isprobati jedno umjesto genetskog savjetovanja, nastavite s oprezom: ovi kompleti donekle su ograničeni u informacijama koje mogu pružiti i nećete imati osobno vodstvo genetskog savjetnika ili medicinskog genetičara koji će vam pomoći u tumačenju rezultate i odmjerite svoje mogućnosti.