Primarne imunodeficijencije - poznate i kao primarne bolesti imunodeficijencije ili primarne bolesti imunodeficijencije - skupina su s više od 80 stanja u kojima imunološki sustav pojedinca ne funkcionira pravilno. Oni dovode do povećanja infekcije, malignosti i autoimunih reakcija. Samo liječnik može dijagnosticirati primarni poremećaj imunodeficijencije. No, ako imate ponavljajuću bolest ili infekciju, mogli biste imati primarnu imunodeficijenciju. Imajte na umu da se ova stanja obično dijagnosticiraju u djetinjstvu, ali se mogu dijagnosticirati i u odrasloj dobi. Poznavanje vaše porodične povijesti može vam pomoći da utvrdite jeste li u opasnosti od ovih poremećaja.
Koraci
Metoda 1 od 3: Prepoznavanje općih simptoma
Korak 1. Potražite neobične infekcije
Ako patite od raznih infekcija u nekoliko različitih organa ili dijelova tijela ili imate česte (kronične) infekcije, možda imate primarnu bolest imunodeficijencije. Neka od najčešćih stanja i infekcija koje se pojavljuju u slučajevima primarne imunodeficijencije su:
- Ponavljajuće sinopulmonalne infekcije, poput upale pluća (s temperaturom), otitisa (upala uha i sinusitisa (kronične infekcije sinusa))
- Meningitis (upala otoka tkiva u blizini mozga ili leđne moždine) ili sepsa (stanje u kojem se krv inficira)
- Gastrointestinalne infekcije (infekcije crijeva)
- Infekcije kože (infekcije kože)
Korak 2. Potražite kožne manifestacije primarne imunodeficijencije
Osim kožnih infekcija, mogli biste razviti bilo koji broj nezaraznih kožnih stanja - osip, rane ili ljuskavu kožu - ako imate primarnu imunodeficijenciju. Ovi uslovi uključuju:
- Ekcematozne lezije (područje oštećene kože uzrokovano teškim ekcemom, stanje koje uzrokuje svrbež, nadraženu kožu)
- Erythroderma (ljuskava koža)
- Kožni granulomi (crvene, podignute rane ili izbočine)
- Displazija kože (svijetla pigmentacija s tamnom kožom koja prekriva područja koja su pretrpjela ozljedu), kose (neujednačena boja ili mrlje ili odsutnost obrva) i noktiju (debeli, perutavi, grebenasti ili abnormalno oblikovani)
Korak 3. Potražite nedostatak odgovora na antibiotike
Ako su vam propisani antibiotici za infekciju, ali se oni pokažu beskorisnima, možda imate primarnu imunodeficijenciju. S druge strane, ako ste dugo koristili određeni antibiotik, možda ste razvili rezistenciju na taj lijek. U svakom slučaju, obavijestite svog liječnika da su vaši antibiotici nedjelotvorni kako bi mogli postaviti tačnu dijagnozu.
Metoda 2 od 3: Primanje medicinske dijagnoze
Korak 1. Posjetite svog ljekara
Samo obučeni ljekar može precizno utvrditi imate li vi ili neko u vašoj porodici primarnu bolest imunodeficijencije. Ako nemate ljekara, posjetite stranicu „Pitajte IDF“Fondacije za imunodeficijenciju za pomoć u pronalaženju osobe koja poznaje primarne imunodeficijencije.
Korak 2. Nabavite genetsku analizu
Genetske analize na molekularnom nivou mogu identificirati greške ili mutacije u vašem genomu koje vaš liječnik može koristiti za dijagnosticiranje primarnog poremećaja imunodeficijencije. Vjerojatno imate primarnu bolest imunodeficijencije ako imate simptome određenog poremećaja, ali nemate abnormalnost povezanu s tim poremećajem u vašim genima ili mRNA, ili ako vam nedostaju proteini za koje je poznato da uzrokuju poremećaj.
Doktoru je na raspolaganju nekoliko tehnika za analizu vašeg genetskog profila. Mogli bi uzeti uzorak krvi ili bris kože s unutarnje strane vašeg obraza (poznat kao bris iz usne šupljine). To čak može biti jednostavno poput pljuvanja u šolju ili zamaha i pljuvanja vodom za ispiranje usta
Korak 3. Potražite prisutnost neobičnih bakterija
Ako imate primarnu bolest imunodeficijencije, možda ćete biti domaćini bakterijama poput atipičnih mikobakterija (što ukazuje na defekt IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (što ukazuje na tešku kombiniranu imunodeficijenciju-poznatu i kao SCID-ili sindrom hiper IgM). Vaš će liječnik otkriti ove bakterije prilikom analize uzoraka sluznice ili drugih tjelesnih tekućina koji su uključeni u identifikaciju vaše infekcije.
- Defekti IFN-yR genetske su nepravilnosti koje proizvode veću osjetljivost na mikobakterije, uključujući bakterije koje uzrokuju tuberkulozu, ozbiljnu bolest pluća.
- Hyper IgM sindrom je primarna imunodeficijencija s pet tipova. Svaka varijacija povezana je s defektnim genima koji dovode do simptoma poput čestih infekcija, hepatitisa C, hipotireoze i artritisa.
- SCID je ozbiljna imunodeficijencija koju karakteriziraju neispravne T i B ćelije. Ljudi sa SCID-om često moraju živjeti u potpuno sterilnom okruženju jer su izuzetno osjetljivi na infekcije.
Korak 4. Potražite određena alergijska i autoimuna stanja
Autoimuni poremećaji su stanja u kojima vas imunološki sistem ne samo da ne brani od vanjske prijetnje, već zapravo napada ćelije vašeg tijela. Alergijske reakcije primjer su autoimunog stanja. Simptomi alergija ili autoimunih stanja koje biste mogli doživjeti s primarnom imunodeficijencijom uključuju:
- svrbežne, crvene, suzne oči
- kihanje
- kašalj
- svrbež grla
- piskanje ili otežano disanje
Korak 5. Napravite rendgen
Rentgen može dijagnosticirati imate li sinusitis, plućnu bolest ili slično plućno stanje koje bi moglo ukazivati na primarnu bolest imunodeficijencije. Rendgenski snimci su bezbolni zahvati u kojima posjetite bolnicu ili ljekarsku kliniku i snimite dio tijela posebnim aparatom, poznatim kao rendgenski aparat. Rendgenski snimak koji rezultati mogu pomoći liječnicima da vide kroz vašu kožu, u vaš kostur i druge unutarnje tjelesne strukture.
Korak 6. Napravite CT skeniranje
CT (kompjuterska tomografija) nije ništa slično rendgenskom snimku. Kao i rendgen, CT je bezbolan i dopušta vašem liječniku da pregleda vaše grudi, trbuh i zdjelicu na infekcije i druge nepravilnosti. No, dok rendgenski snimak proizvodi samo jednu sliku odjednom, CT skeniranje koristi računare za stvaranje slojevite slike, pa čak i trodimenzionalne slike za bolji osjećaj onog što se događa u vama.
- CT skeni su također korisni za određivanje plućne funkcije i otkrivanje problema s plućima i sinusima koji bi, ako se nastave, mogli ukazivati na primarnu bolest imunodeficijencije.
- Ako dobijete CT, od vas će se tražiti da postite 12 sati prije nego što dobijete skeniranje. Nosite široku, udobnu odjeću na sastanak i ne nosite nakit.
- Tokom samog skeniranja morat ćete leći na ploču koja zatim klizi unutar cijevi. Cijev se okreće oko vas i morat ćete mirno ležati dok se skeniranje ne završi.
Korak 7. Uradite test krvi
Ako imate primarnu imunodeficijenciju, vaše B ćelije (vrsta bijelih krvnih zrnaca odgovornih za proizvodnju antitijela) i T stanice (vrsta bijelih krvnih stanica odgovornih za kontrolu gljivičnih infekcija) mogu biti disfunkcionalne. Test krvi može utvrditi rade li vaše B i T ćelije ispravno. Za pregled krvi zakažite pregled kod svog ljekara.
- Vaš lekar će antiseptikom očistiti kožu iznad vene iz koje će vam se izvaditi krv. Takođe bi mogli vezati ruku neposredno iznad mjesta uboda.
- Osetićete mali ubod kada igla uđe u vašu venu.
- Nakon toga, liječnik će previti mjesto na kojem su vam uzeli krv. Možda će vas zamoliti da sjednete ili legnete nekoliko minuta.
Korak 8. Pregledajte svoju porodičnu istoriju
Primarne imunodeficijencije često se nasljeđuju od člana porodice. Ako su vaši roditelji, bake i djedovi, braća i sestre ili drugi članovi porodice imali primarnu imunodeficijenciju, veća je vjerovatnoća da ćete je imati i vi.
- Ako niste sigurni u svoju porodičnu istoriju, pitajte roditelja ili drugog rođaka da li znaju za nekoga u vašoj porodici sa primarnom imunodeficijencijom.
- Zapišite što je moguće više podataka, uključujući simptome i naziv specifične bolesti imunodeficijencije koju su imali, i dostavite svom liječniku te podatke.
Metoda 3 od 3: Prepoznavanje primarnih imunodeficijencija kod djece
Korak 1. Potražite razvojne anomalije
Anomalije u razvoju - abnormalni primjer rasta ili razvoja - mogu ukazivati na prisutnost primarne imunodeficijencije. Anomalije u razvoju mogu se pojaviti u srcu, pigmentaciji kože, kostura ili lica.
Na primjer, ako vaše dijete bude na pregledu i doktor utvrdi da ima strukturni nedostatak ili kardiomiopatiju (stanje u kojem se srce bori za isporuku krvi u tijelo), primarni imunodeficijencija može biti uzrok
Korak 2. Potražite neuspjeh da biste napredovali
Neuspjeh je stanje u kojem vaše dijete ne može dobiti na težini ili rasti zdravom brzinom. Ako vaše dijete nije uspjelo napredovati - možda zbog ponavljajuće bolesti - to bi mogao biti važan trag o tome ima li primarnu imunodeficijenciju. Vodite dijete doktoru na redovne preglede kako raste.
- Neuspjeh u razvoju obično se dijagnosticira kada je vaše dijete tek beba. Kao beba, vaše dijete bi trebalo udvostručiti težinu u prva četiri mjeseca.
- Sa 12 mjeseci, vaša beba je trebala utrostručiti svoju težinu.
- Doktor vašeg djeteta moći će vam reći koliko često ih treba posjećivati i šta možete učiniti da ispravite neuspjeh u napredovanju, čak i ako to nije uzrokovano primarnom imunodeficijencijom.
Korak 3. Potražite kašnjenja u razvoju
Još jedno stanje u djetinjstvu koje bi moglo pružiti dokaz primarne imunodeficijencije je zaostajanje u razvoju. Ovo opisuje niz mogućih stanja i ponašanja. Ako ste zabrinuti zbog razvoja vašeg djeteta, obratite se svom ljekaru kako bi vam postavio dijagnozu. Kašnjenje u razvoju može značiti da dijete:
- ne uči istom brzinom kao i njihovi vršnjaci
- ne može govoriti ili razumjeti govor na nivou primjerenom dobi
- ima problema s koordinacijom, pokretljivošću ili ravnotežom
- ne uključuje se u društveno ponašanje primjereno njihovoj dobi
Korak 4. Pazite na hronične infekcije
Blage ili teške kronične infekcije mogu također ukazivati na to da dijete može imati primarnu imunodeficijenciju. Obavijestite ljekara vašeg djeteta o svim infekcijama koje je dijete imalo, uključujući:
- infekcije kože
- prehlade
- infekcije uha
- plućne infekcije
- alergije
