Lynchov sindrom je također poznat kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (HNPCC). To je nasljedno stanje koje povećava rizik od raka debelog crijeva i drugih vrsta raka, te povećava rizik da se ti karcinomi pojave u mlađoj dobi nego inače - mlađoj od 50 godina. Ako mislite da ste u opasnosti, saznajte kako se dijagnosticira Lynchov sindrom.
Koraci
Metoda 1 od 3: Prepoznavanje rizika od Lynchovog sindroma
Korak 1. Utvrdite da li imate porodičnu istoriju raka debelog creva ili materice
Jedan od glavnih simptoma Lynchovog sindroma je porodična anamneza raka debelog crijeva i materice, posebno u mladosti.
- Ako vam je nedavno dijagnosticiran rak debelog crijeva, možda imate Lynchov sindrom, posebno ako ste mlađi od 50 godina.
- Ako ste zdravi i mladi, ali je više od jednog člana uže porodice potvrdilo rak debelog crijeva u dobi od 50 ili mlađih godina, možda nosite gen za Lynchov sindrom koji vas dovodi u veći rizik, pa biste trebali posjetiti liječnika radi genetskog testiranja. To vam može pomoći da utvrdite trebate li započeti skrining kolonoskopijom u mnogo mlađoj dobi nego što se obično preporučuje.
Korak 2. Pazite na znakove raka debelog crijeva
Lynchov sindrom je genetska mutacija koja uzrokuje povećani rizik od raka debelog crijeva i maternice - sam Lynchov sindrom nema nikakve simptome. Jedini način da se dijagnosticira Lynchov sindrom je da vas pregleda liječnik. Ako mislite da ste u opasnosti zbog porodične anamneze raka debelog crijeva ili maternice, trebali biste biti na oprezu zbog znakova raka debelog crijeva, čak i u mladosti.
- Pratite promjene u navikama crijeva. Promjene u crijevnim navikama mogu trajati više od nekoliko dana. Ove promjene mogu biti proljev, konstipacija, tanja ili uža stolica i osjećaj da morate imati stolicu nakon što ste je tek ispraznili.
- Potražite krv u stolici. Još jedan simptom raka debelog crijeva su tragovi krvi u stolici. To uključuje rektalno krvarenje ili krv u stolici. Možda ćete vidjeti crvenu krv ili stolica može izgledati vrlo tamna i katranasta.
- Pratite druge tjelesne promjene. Lynchov sindrom povezan s rakom debelog crijeva ili drugim vrstama raka može uzrokovati slabost i umor kod nekoga tko ga ima. Osoba može doživjeti i nenamjeran ili neobjašnjiv gubitak težine. Možda ćete osjetiti i grčeve ili bolove u trbuhu.
Metoda 2 od 3: Dijagnosticiranje Lynchovog sindroma
Korak 1. Posjetite svog ljekara
Ako mislite da ste u opasnosti od Lynchovog sindroma, trebate posjetiti svog liječnika, koji će vas najvjerojatnije uputiti na pregled specijalistu genetike koji se zove medicinski genetičar. Oni su stručnjaci u pružanju genetskih testova, savjetovanju i upravljanju genetskim bolestima poput Lynchovog sindroma.
Trebali biste posjetiti svog liječnika ako osjetite bilo koji od fizičkih simptoma, ili imate porodičnu istoriju raka debelog crijeva ili drugog povezanog raka
Korak 2. Utvrdite jeste li genetski predisponirani
Na Lynchov sindrom može se posumnjati ako postoji porodična anamneza karcinoma debelog crijeva, endometrija i drugih karcinoma, posebno ako su se ti karcinom pojavili kod mlađih članova porodice. Dijagnoza se utvrđuje genetskim testiranjem.
- Vaš liječnik može vas pitati i za rodbinu s tumorima želuca, tankog crijeva, mozga, bubrega, jetre ili jajnika, jer gen koji je mutirao u Lynchovom sindromu povećava rizik od niza različitih vrsta raka.
- Vaš liječnik će vas vjerojatno pitati o raku u prethodnim generacijama, posebno ako u svojoj porodici imate višegeneracijske pacijente s rakom.
Korak 3. Napravite test tumora
Ako vi ili član vaše porodice imate tumore, liječnik može obaviti testiranje na tumoru kako bi provjerio imate li Lynchov sindrom. On može utvrditi da li se u tumorima nalaze određeni proteini koji ukazuju na Lynchov sindrom.
- Ako se tumor pokaže pozitivnim, možda nemate Lynchov sindrom. Mutacije se mogu razviti samo u tumorima ili stanicama raka. Nakon pozitivnog rezultata, vaš liječnik može provesti genetske testove kako bi sigurno odlučio imate li Lynchov sindrom.
- Ako je neko u vašoj porodici u posljednjih nekoliko godina bolovao od raka, bolnica možda još uvijek ima uzorak tkiva koji vaš ljekar može testirati.
Korak 4. Napravite genetski test
Trenutno su dostupni testovi za brojne mutacije koje se javljaju u Lynchovom sindromu. Ovi testovi otkrivaju mutacije u genima MLH1, MSH2, MSH6 i EPCAM.
Možete zatražiti od svog liječnika da vam pošalje krv na testiranje, ali možete i testirati krv u nekoliko različitih laboratorija. Ako ste zainteresirani za vanjsko testiranje, pogledajte Myriad myRisk, Quest Diagnostics i Invitae
Metoda 3 od 3: Razumijevanje Lynchovog sindroma
Korak 1. Znajte da je Lynchov sindrom stanje nasljedstva
Lynchov sindrom je genetsko stanje. Genetska greška koja postoji kod osoba s Lynchovim sindromom je grupa gena koji kodiraju proteine koji zapravo pomažu u obnavljanju gena.
- Ova grupa gena služi za „gene za popravljanje neusklađenosti“, to su oni geni koji popravljaju relativno česte greške kada se DNK reprodukuje sama. Greške u ovom procesu usklađivanja mogu se normalno popraviti, ali se kod Lynch sindroma ne mogu popraviti jer su geni koji kodiraju proteine koji popravljaju sami oštećeni.
- Vjeruje se da je uzrok raka povezanih s Lynchovim sindromom akumulacija ovih grešaka mutacija u DNK.
- Ako majka ili otac imaju jednu kopiju od dva ovog gena, postoji 50% šansa da je to preneseno na njihovo dijete.
Korak 2. Shvatite šta znači biti pozitivan na Lynchov sindrom
Ako je vaš genetski test pozitivan na Lynchov sindrom, to znači da je vaš životni rizik od raka između 60 i 80%. To ne znači da ćete definitivno imati rak debelog crijeva ili endometrija, ali se povećava rizik od raka debelog crijeva i endometrija, kao i drugih karcinoma.
- Životni rizik od raka endometrija može se kretati od 20 do 60%.
- Doživotni rizik od drugih vrsta raka povećan je za manje od 20%.
Korak 3. Posjetite svog ljekara radi programa prevencije raka
Lynchov sindrom se ne može liječiti. Ako je vaše genetsko testiranje pozitivno, to znači da ćete se morati posavjetovati s genetskim savjetnikom, kao i sa svojim liječnikom kako biste utvrdili svoj najbolji način djelovanja za prevenciju raka i buduće preglede.
