Down sindrom je stanje u kojem se osoba rađa s djelomičnom ili potpunom dodatnom kopijom 21. kromosoma. Ovaj dodatni genetski materijal tada mijenja normalan tijek razvoja, uzrokujući različite fizičke i mentalne osobine povezane s Downovim sindromom. Postoji više od 50 karakteristika povezanih s Downovim sindromom, ali se mogu razlikovati od osobe do osobe. Rizik od dobijanja djeteta sa Down sindromom raste s godinama majke. Rana dijagnoza može pomoći djetetu s Downovim sindromom da dobije podršku koja mu je potrebna da izraste u sretnu, zdravu odraslu osobu s Down sindromom.
Koraci
Metoda 1 od 4: Dijagnostikovanje tokom prenatalnog perioda
Korak 1. Nabavite prenatalni skrining test
Ovaj test ne može pokazati je li Down sindrom definitivno prisutan, ali može pokazati postoji li povećana šansa da vaš fetus ima invaliditet.
- Prva je mogućnost napraviti krvni test u prvom tromjesečju. Krvni test omogućava liječniku da traži određene "markere" koji ukazuju na vjerovatnoću prisutnosti Downovog sindroma.
- Druga mogućnost je da se test krvi završi tokom drugog tromjesečja. Ovo traži dodatne markere, provjeravajući do četiri različita markera na genetski materijal.
- Neki ljudi također koriste kombinaciju dviju metoda skrininga (poznatu kao integrirani test) kako bi proizveli ocjenu šanse za Down sindrom.
- Ako osoba nosi blizance ili trojke, test krvi neće biti tako precizan, jer se tvari mogu teže otkriti.
Korak 2. Nabavite prenatalni dijagnostički test
Test uključuje uzimanje uzorka genetskog materijala i njegovo testiranje na dodatni genetski materijal povezan s hromozomom 21. Rezultati testa obično se dobiju za 1-2 sedmice.
- Prethodnih godina bio je potreban skrining test da bi se mogao izvršiti dijagnostički test. No, u novije vrijeme ljudi su odlučili preskočiti pregled i otići direktno na test.
- Jedna metoda za izdvajanje genetskog materijala je amniocenteza gdje se testira amnionska tekućina. Ovo se ne može dovršiti do 14. do 18. sedmice trudnoće.
- Druga metoda je horionski resica, kada se stanice ekstrahiraju iz dijela posteljice. Ovaj test se radi tokom 9-11 sedmice trudnoće.
- Konačna metoda je perkutana (PUBS) i najtačnija je metoda. Zahtijeva uzimanje krvi iz pupčane vrpce kroz maternicu. Nedostatak je što se ova metoda radi kasnije u trudnoći, između 18. i 22. sedmice.
- Sve metode ispitivanja uključuju 1-2% rizika od pobačaja.
Korak 3. Testirajte majčinu krv
Ako vjeruje da njezin fetus ima Down sindrom, može obaviti kromosomsko testiranje krvi. Ovim testom će se utvrditi nosi li njena DNK genetski materijal u skladu s dodatnim materijalom kromosoma 21.
- Najveći faktor koji utiče na šanse su godine žene. Žena koja ima 25 godina ima 1: 1, 200 šanse da dobije dijete sa Downovim sindromom. Do 35. godine života šansa se povećava na 1 na 350.
- Ako jedan ili oba roditelja imaju Down sindrom, vjerojatnije je da će dijete imati Down sindrom.
Metoda 2 od 4: Prepoznavanje oblika i veličine tijela
Korak 1. Potražite nizak mišićni tonus
Bebe sa niskim mišićnim tonusom obično se opisuju kao disketne ili se osjećaju kao "krpena lutka" kada se drže. Ovo stanje je poznato kao hipotonija. Dojenčad obično imaju savijene laktove i koljena, dok oni s niskim mišićnim tonusom imaju labavo proširene zglobove.
- Dok se dojenčad normalnog tonusa može podizati i držati ispod pazuha, bebe s hipotonijom obično klize iz ruku svojih roditelja jer im se ruke dižu bez otpora.
- Hipotonija rezultira slabijim trbušnim mišićima. Stoga se želudac može proširiti prema van više nego inače.
- Slaba kontrola mišića glave (kotrljanje glave u stranu ili naprijed i natrag) također je simptom.
Korak 2. Potražite skraćenu visinu
Djeca pogođena Downovim sindromom često rastu sporije od ostale djece, pa su stoga nižeg rasta. Novorođenčad s Downovim sindromom obično su mala, a osoba s Down sindromom najvjerojatnije će ostati kratka do odrasle dobi.
Studija provedena u Švedskoj pokazuje da je prosječna dužina poroda 48 centimetara (18,9 inča) i za muškarce i za žene s Downovim sindromom. Za poređenje, prosječna dužina za osobe bez invaliditeta je 51,5 cm
Korak 3. Potražite kratak i širok vrat
Također potražite višak masnoće ili kože oko vrata. Osim toga, nestabilnost vrata je uobičajen problem. Iako je dislokacija vrata neuobičajena, vjerojatnije je da će se pojaviti kod osoba s Down sindromom nego kod osoba bez invaliditeta. Čuvari bi trebali biti svjesni kvržice ili bola iza uha, ukočenog vrata koji ne zacjeljuje brzo ili promjena u načinu hoda (izgleda nestabilno na nogama).
Korak 4. Potražite kratke i zdepaste nastavke
To uključuje noge, ruke, prste i nožne prste. Oni s Down sindromom često imaju kraće ruke i noge, kraći torzo i viša koljena od onih bez njega.
- Osobe s Downovim sindromom često imaju isprepletene prste na nogama, koji se odlikuju spajanjem drugog i trećeg prsta.
- Može postojati i veliki prostor između palca i drugog prsta, te duboki nabor na tabanima gdje se ovaj prostor nalazi.
- Peti prst (ružičasti) ponekad može imati samo 1 fleksionu brazdu ili mjesto na kojem se prst savija.
- Hiperfleksibilnost je također simptom. To se može prepoznati po zglobovima za koje se čini da se lako protežu izvan normalnog raspona pokreta. Dijete s Downovim sindromom može lako "napraviti rascjepe", pa zbog toga može doći do rizika od pada.
- Dodatne karakteristike su jedan jedinstveni nabor na dlanu i ružičasti prst koji se savija prema palcu.
Metoda 3 od 4: Identifikovanje crta lica
Korak 1. Potražite mali, ravni nos
Mnogi ljudi s Downovim sindromom opisani su kao da imaju ravne, zaobljene, široke noseve s malim nosnim mostićima. Nosni most je ravni dio nosa između očiju. Ovo područje se može opisati kao "ugurano".
Korak 2. Potražite oblik kosih očiju
Oni s Down sindromom obično imaju okrugle oči koje su nagnute prema gore. Dok se vanjski kutovi većine očiju obično okreću prema dolje, oni s Down sindromom imaju oči okrenute prema gore (u obliku badema).
- Osim toga, liječnici mogu prepoznati ono što je poznato kao Brushfieldove mrlje ili bezopasne smeđe ili bijele mrlje u šarenici očiju.
- Mogu postojati i nabori kože između očiju i nosa. One mogu podsjećati na vrećice za oči.
Korak 3. Potražite male uši
Ljudi s Down sindromom obično imaju manje uši koje su spuštene niže na glavi. Neki mogu imati uši čiji se vrhovi blago preklapaju.
Korak 4. Potražite usta, jezik i/ili zube nepravilnog oblika
Zbog niskog mišićnog tonusa, može se činiti da su usta okrenuta prema dolje, a jezik može viriti iz usta. Zubi mogu doći kasnije i drugačijim redoslijedom od uobičajenog. Zubi mogu biti i mali, neobičnog oblika ili van mjesta.
Ortodont može pomoći u ispravljanju iskrivljenih zuba kad dijete postane dovoljno staro. Djeca s Downovim sindromom mogu dugo nositi proteze
Metoda 4 od 4: Identifikovanje zdravstvenih problema
Korak 1. Potražite intelektualne teškoće i teškoće u učenju
Većina ljudi s Down sindromom uči sporije, a djeca neće tako brzo ispuniti svoje ciljeve kao njihovi vršnjaci. Govor može, ali i ne mora predstavljati izazov za pojedinca s Down sindromom-sve ovisi o osobi. Neki uče jezik znakova ili neki drugi oblik AAC -a prije ili umjesto govora.
- Ljudi s Down sindromom lako shvaćaju nove riječi i njihov rječnik postaje sve napredniji kako sazrijevaju. Vaše dijete će biti mnogo sposobnije sa 12 godina nego sa 2 godine.
- Budući da su gramatička pravila nedosljedna i teško ih je objasniti, oni s Down sindromom mogu imati poteškoća u savladavanju gramatike. Kao rezultat toga, oni s Down sindromom obično koriste kraće rečenice s manje detalja.
- Izricanje im može biti teško jer su im motoričke sposobnosti oslabljene. Jasno govorenje takođe može predstavljati izazov. Mnogi ljudi s Down sindromom imaju koristi od logopedske terapije.
Korak 2. Potražite srčane greške
Gotovo polovica sve djece s Down sindromom rođena je sa srčanim manama. Najčešći nedostaci su atrioventrikularni septumski defekt (formalno nazvan defekt endokardijalnog jastuka), defekt ventrikularnog septuma, uporni duktus arteriosus i tetralogija Fallota.
- Poteškoće koje se javljaju zajedno sa srčanim manama uključuju zatajenje srca, otežano disanje i nemogućnost napredovanja tokom novorođenčeta.
- Iako se mnoga djeca rode sa srčanim manama, neka se pojave tek 2-3 mjeseca nakon rođenja. Iz tog razloga, važno je da sva novorođenčad s Down sindromom dobiju ehokardiogram u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja.
Korak 3. Potražite probleme sa vidom i sluhom
Oni sa Downovim sindromom češće imaju uobičajene tegobe koje utječu na vid i sluh. Neće svim osobama s Downovim sindromom trebati naočale ili kontakt, ali na mnoge će utjecati kratkovidnost ili dalekovidost. Osim toga, 80% ljudi s Down sindromom će tijekom života imati neku vrstu problema sa sluhom.
- Oni sa Downovim sindromom vjerojatnije će trebati naočale ili imati pogrešno postavljene oči (poznato kao strabizam).
- Iscjedak ili često suzenje očiju još je jedan uobičajen problem za osobe s Down sindromom.
- Gubitak sluha povezan je s konduktivnim gubitkom (smetnjama u srednjem uhu), senzorno-nervnim gubitkom (oštećena pužnica) i nakupljanjem ušnog voska. Budući da djeca uče jezik iz onoga što čuju, ovo oštećenje sluha utječe na njihovu sposobnost učenja.
Korak 4. Potražite pitanja mentalnog zdravlja i smetnje u razvoju
Najmanje polovica djece i odraslih s Downovim sindromom doživjet će mentalno stanje. Najčešći poremećaji za osobe sa Down sindromom su: opšta anksioznost, ponavljajuće i opsesivno-kompulzivno ponašanje; opoziciono, impulsivno i nepažljivo ponašanje; problemi povezani sa spavanjem; depresija; i autizam.
- Mlađa djeca (rani školski uzrast) koja imaju poteškoće u govoru i komunikaciji obično se javljaju sa simptomima ADHD -a, opozicionog prkosnog poremećaja i poremećaja raspoloženja, kao i s nedostacima u društvenim odnosima.
- Adolescenti i mlade odrasle osobe obično imaju depresiju, opću anksioznost i opsesivno-kompulzivno ponašanje. Takođe mogu imati hronične poteškoće sa spavanjem i dnevni umor.
- Starije odrasle osobe ranjive su na generaliziranu anksioznost, depresiju, socijalno povlačenje, gubitak interesa i smanjenu brigu o sebi, a kasnije mogu razviti demenciju.
Korak 5. Pazite na druga zdravstvena stanja koja se mogu razviti
Iako ljudi s Downovim sindromom mogu živjeti zdravo i sretno, oni su u većem riziku od razvoja određenih stanja kao djeca i sa godinama.
- Postoji mnogo veći rizik od razvoja akutne leukemije kod djece s Downovim sindromom. Mnogo je puta veća od one druge djece.
- Također, s povećanjem očekivanog životnog vijeka zbog poboljšane zdravstvene zaštite, postoji povećan rizik od Alzheimerove bolesti među starijim osobama s Downovim sindromom. 75% ljudi s Downovim sindromom starijim od 65 godina ima Alzheimerovu bolest.
Korak 6. Razmotrite njihovu kontrolu motora
Osobe s Downovim sindromom mogu imati poteškoća s finom motorikom (poput pisanja, crtanja, jela s priborom) i grubom motorikom (hodanje, penjanje uz stepenice ili trčanje).
Korak 7. Zapamtite da će različite osobe imati različite osobine
Svaka osoba s Down sindromom je jedinstvena i imat će različite sposobnosti, fizičke osobine i ličnosti. Osoba s Downovim sindromom možda nema svaki simptom na popisu i može imati različite simptome u različitom stupnju. Baš kao i ljudi bez njega, osobe s Down sindromom su različite i jedinstvene osobe.
- Na primjer, jedna žena s Downovim sindromom može komunicirati tipkanjem, zadržati posao i biti samo blago intelektualno ometena, dok bi njen sin mogao biti potpuno verbalan, najvjerojatnije nesposoban za rad, i ozbiljno intelektualno ometen.
- Ako osoba ima neke simptome, ali ne i druge, ipak vrijedi razgovarati s liječnikom.
Video - Korištenjem ove usluge neke se informacije mogu podijeliti s YouTubeom
Savjeti
- Prenatalni pregledi nisu 100% tačni i ne mogu odrediti ishod porođaja, ali liječnicima omogućuju da utvrde je li vjerovatno da će se dijete roditi s Downovim sindromom.
- Budite u toku sa resursima koje možete koristiti za poboljšanje života osobe sa Down sindromom.
- Ne pretpostavljajte o nekome s Down sindromom na osnovu druge osobe s Down sindromom. Svaki pojedinac je jedinstven i ima različite karakteristike i osobine.
- Ne bojte se dijagnoze Down sindroma. Mnogi ljudi s Down sindromom žive sretnim životom i sposobni su, izdržljivi ljudi. Djecu s Downovim sindromom lako je voljeti. Mnogi su po prirodi vrlo društveni i optimistični, što će im pomoći tijekom cijelog života.
- Ako ste zabrinuti zbog Downovog sindroma prije rođenja, postoje testovi poput kromosomskog testiranja koji mogu pomoći u utvrđivanju prisutnosti dodatnog genetskog materijala. Iako bi neki roditelji radije bili iznenađeni, znanje može biti od pomoći pa se možete pripremiti.
