Sindrom ukočene kože (SSS) izuzetno je rijetka genetska bolest koja pogađa malu djecu. SSS je toliko rijedak da neki istraživači osporavaju je li to neovisno stanje ili skup simptoma povezanih s nekom drugom bolešću. Obično ga karakterizira stvaranje debele tvrde kože po cijeloj površini tijela što rezultira ograničenom pokretljivošću. Simptomi se obično povećavaju tijekom djetinjstva i mogu čak rezultirati nemogućnošću hodanja. Da biste dijagnosticirali sindrom ukočene kože, trebali biste biti u mogućnosti prepoznati simptome i zatražiti stručni medicinski savjet. Ako je vašem djetetu dijagnosticiran SSS, riješite simptome fizioterapijom.
Koraci
Metoda 1 od 3: Prepoznavanje simptoma
Korak 1. Provjerite ima li na površini tijela tvrde, debele kože
Sindrom ukočene kože karakterizira razvoj tvrde debele kože. To se obično razvija po cijeloj površini tijela kod male djece. Simptomi se mogu početi pojavljivati odmah po rođenju ili u nekom trenutku života djeteta, obično prije šeste godine. Obično se ne razvija nakon adolescencije.
Korak 2. Testirajte pokretljivost i fleksibilnost zglobova
Razvoj tvrde i debele kože po tijelu često može biti popraćen ograničenom pokretljivošću zglobova. U nekim slučajevima zglobovi mogu postati toliko ukočeni da se zaglave u određenom položaju i ne mogu se pomaknuti.
- Na primjer, ruka može biti zaglavljena u savijenom položaju kao rezultat ukrućenja lakatnog zgloba.
- To također može utjecati na držanje tijela ako se kralježnica savije.
Metoda 2 od 3: Testiranje na sindrom ukočene kože
Korak 1. Razgovarajte sa svojim ljekarom
Ako sumnjate da vaše dijete pokazuje simptome povezane sa sindromom ukočene kože, trebate razgovarati sa svojim liječnikom. Ovo je vrlo rijedak genetski poremećaj i mora ga dijagnosticirati ljekar. Kako bi dijagnosticirao genetsku bolest, vaš će liječnik pregledati porodičnu anamnezu, simptome, provesti fizički pregled i naručiti laboratorijsko testiranje.
Korak 2. Izvršite genetski test
Da bi se dijagnosticirao sindrom ukočene kože, pacijentima je potrebno provesti genetski test. Bolest je uzrokovana genetskim mutacijama koje sprječavaju razvoj elastičnih vlakana koja pomažu koži, ligamentima i krvnim žilama.
Kako bi dovršio genetski test, pacijent će morati dati uzorak krvi, kose, kože ili drugog tkiva za genetsku analizu
Korak 3. Zapišite svoju porodičnu medicinsku istoriju
Porodična medicinska anamneza često je važna pri dijagnosticiranju genetskih bolesti. Prikupite informacije o istoriji bolesti vaše porodice. Na primjer, dajte svom ljekaru informacije o svim većim bolestima ili bolestima koje mogu biti nasljedne u vašoj porodici. Pokušajte pružiti informacije o povijesti bolesti više generacija.
Počnite prikupljati i bilježiti svoju porodičnu historiju u bazu podataka. Postoje mrežni obrasci koji vam mogu pomoći da zapišete svoju porodičnu istoriju
Metoda 3 od 3: Upravljanje sindromom ukočene kože
Korak 1. Isprobajte fizioterapiju
Do danas ne postoji poznati lijek za sindrom ukočene kože, a umjesto toga pacijenti moraju pokušati upravljati svojim simptomima. Jedna od najefikasnijih strategija upravljanja je fizioterapija. Budući da sindrom ukočene kože inhibira pokretljivost zglobova, fizioterapija se koristi za održavanje ili čak poboljšanje kretanja zglobova.
Fizioterapeuti će raditi na pružanju pacijentima različitih rastezanja i vježbi snage koje će ciljati na područje tijela koje je bolest najviše pogođena
Korak 2. Kupite pomagalo za hodanje ili invalidska kolica
Ovisno o težini bolesti, vaše dijete može imati ozbiljne probleme s pokretljivošću. U tom slučaju možete kupiti pomagalo za hodanje, poput štapa, kako biste im pomogli u kretanju. U nekim slučajevima zglobovi mogu postati toliko ukočeni da hodanje više nije moguće. Koristite invalidska kolica kako biste pomogli u kretanju.
Istražite vladine mogućnosti financiranja skupih pomagala, poput invalidskih kolica
Korak 3. Pridružite se grupi za podršku
Na raspolaganju su brojne grupe za podršku pacijentima i članovima njihovih porodica da upoznaju druge ljude koji imaju istu rijetku bolest. Ove grupe omogućavaju pojedincima da podijele svoje priče i iskustva. Mnoge od ovih grupa također se bave aktivnostima podizanja svijesti i prikupljaju informacije za pacijente.
Pokušajte kontaktirati jednu od ovih zaklada da pronađete grupu za podršku: Zaklada za dječju kožnu bolest, Nacionalna zaklada Marfan, Zaklada za istraživanje skleroderme
Korak 4. Učestvujte u kliničkim ispitivanjima
Sindrom ukočene kože vrlo je rijetka bolest i liječnici još uvijek pokušavaju pronaći načine za upravljanje i liječenje bolesti. Kao rezultat toga, mogu postojati mogućnosti za sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima. Provjerite web stranicu clinictrials.gov kako biste saznali više o sudjelovanju u kliničkom ispitivanju.
