Turnerov sindrom ili TS je medicinsko stanje u kojem je spolni kromosom (X kromosom) djelomično ili potpuno odsutan. Javlja se samo kod djevojčica i žena i može uzrokovati brojne zdravstvene probleme, od slabog rasta i nedostatka spolnog razvoja do komplikacija srca, sluha i bubrega. TS se može dijagnosticirati prije rođenja ili u djetinjstvu i nema lijeka; međutim, uz liječenje i stalnu medicinsku njegu, većina pacijenata može živjeti zdravim životom.
Koraci
1. dio 3: Dobivanje hormonske terapije
Korak 1. Obratite se svom ljekaru za upućivanje
Jedna od glavnih karakteristika Turnerovog sindroma je neuspjeh u pravilnom rastu. Djevojčice s TS -om obično rastu sporije od vršnjaka u djetinjstvu i adolescenciji, a mogu imati i problema sa seksualnim razvojem. Neki ne ulaze u pubertet - jajnici su obično mali i ne funkcioniraju normalno. To znači da bez liječenja djevojčice neće razviti grudi ili početi menstruaciju.
- Razgovarajte sa svojim liječnikom opće prakse ako je vašoj kćeri dijagnosticiran TS i pitajte o mogućnosti hormonske terapije. Hormonska terapija jedan je od primarnih tretmana za djevojčice i žene s ovim stanjem.
- Vaš ljekar će vas vjerovatno uputiti endokrinologu. Ovo je stručnjak za hormonalna stanja koji može provoditi redovne testove i preglede te savjetovati tretmane.
Korak 2. Razmotrite terapiju hormonom rasta
Djevojke koje imaju TS mogu početi primati tretmane hormonom rasta čim postane jasno da ne rastu normalno, već sa pet ili šest godina. Tretmani obično traju dok djevojčice ne napune 15 do 16 godina, a cilj je povećati njihovu visinu što je više moguće kroz tinejdžerske godine. Često se ovim tretmanima može djevojčici dodati nekoliko centimetara.
- Razgovarajte sa endokrinologom vaše kćeri o najboljoj vrsti hormonskog liječenja. Najčešći tip je somatropin, koji se daje injekcijom nekoliko puta sedmično.
- Znajte da somatropin ima neke nuspojave, poput oticanja ekstremiteta, krvarenja, nenormalnog osjeta ili trnjenja i simptoma sličnih prehladi/gripi. Djevojke bi trebale prestati uzimati somatropin ako nema rasta u prvoj godini, ako su blizu ili dosegnu svoju konačnu visinu, ili ako imaju problema s nuspojavama.
- Pitajte endokrinologa i o oksandrolonu. Ovo je androgeni hormon koji neki liječnici preporučuju vrlo niskim pacijentima i daje se zajedno s drugim hormonima rasta. Djevojčice neće primati androgene sve dok ne napune najmanje devet godina.
Korak 3. Raspitajte se o hormonskoj nadomjesnoj terapiji
Drugi uobičajen način liječenja TS -a je hormonska nadomjesna terapija, kada liječnici pacijentima daju doze estrogena i progesterona - hormona koji uzrokuju spolni razvoj kod žena. Budući da u TS jajnici često ne rade ispravno, adolescenticama će možda trebati ova terapija da prođu kroz pubertet i vjerovatno će biti neplodne u odrasloj dobi. Endokrinolog vam može pomoći da utvrdite je li ova vrsta liječenja prikladna.
- Terapija estrogenom obično počinje oko 11. godine, otprilike u vrijeme kada većina djevojčica započne pubertet. Ljekari će prilagoditi liječenje svakom pacijentu, ali mogu preporučiti postupno povećanje doza. Estrogen se može dati flasterima, gelovima ili tabletama i potaknut će spolni razvoj.
- Progesteron obično dolazi nakon što je terapija estrogenima već započela. Kod većine pacijenata to će pokrenuti i održavati mjesečne mjesečnice.
- Trebali biste razgovarati s liječnikom o tome kada započeti ovu vrstu terapije, jer visoke doze estrogena u tinejdžerskim godinama mogu usporiti rast kostiju. Većina žena s TS -om će također morati nastaviti hormonsku nadomjesnu terapiju do otprilike 50. godine, kada tijelo prirodno prestaje proizvoditi estrogen.
Dio 2 od 3: Sprječavanje komplikacija
Korak 1. Redovno obavljajte preglede
TS može utjecati na mnoge tjelesne sisteme i može dovesti do mnogo različitih komplikacija, od srčanih problema i visokog krvnog tlaka do gubitka sluha i imunoloških poremećaja. Važno je da redovno idete kod lekara na preglede kako biste bili sigurni da je vaša kćer zdrava. Zapravo, znamo da redoviti pregledi mogu dovesti do velikih poboljšanja u dužini i kvaliteti života žena sa TS.
- Zakažite preglede onoliko često koliko lekar misli da je potrebno. Ove posjete pomoći će im u praćenju razvoja vaše kćeri, ali i otkriti tipične komplikacije.
- Pregledi mogu pomoći liječniku da pronađe srčane anomalije i probleme sa sluhom, na primjer. Oni će također raditi godišnje analize krvi štitnjače kako bi provjerili stanja poput hipertireoze.
Korak 2. Po potrebi posjetite druge stručnjake
Djevojčice sa TS -om morat će cijeli život pratiti određena zdravstvena područja. Ako se pojave komplikacije na jednom ili više ovih područja, možda ćete morati dobiti uputnice za specijalističko liječenje. Imajte na umu da su neke bolnice imale posebne klinike za TS sa internim stručnjacima. Razgovarajte sa doktorom da vidite koje su vam mogućnosti.
- Oko 30% djevojčica sa TS ima strukturnu srčanu manu. Visok krvni pritisak je takođe uobičajen. U tim slučajevima morate redovito posjećivati kardiologa radi pregleda i ultrazvuka.
- Gubitak sluha je također uobičajen za djevojčice i žene s TS -om, kao i infekcije srednjeg uha, pa ćete možda morati potražiti stručnjaka za uši, nos i grlo.
- Oko 1/3 djevojčica s TS -om također ima nepravilno oblikovane bubrege, što može povećati krvni tlak i rizik od infekcija urinarnog trakta. Imajte to na umu i razmislite o posjetu specijalistu za bubrege (nefrologu).
- Osim ovih liječnika, djevojčicama i ženama s TS -om možda će trebati posebna pažnja i drugih stručnjaka poput ginekologa, genetičara te pedijatrijskih i odraslih endokrinologa. Nekima bi također mogla koristiti razvojna terapija, jer TS ponekad može stvoriti poteškoće u učenju i poteškoće u funkcioniranju u društvenim situacijama.
Korak 3. Pomozite pri prijelazu na skrb za odrasle
Žene sa TS -om trebaju doživotni medicinski tretman. Ako imate kćer s ovim stanjem, za njeno zdravlje važno je pripremiti je da se brine o sebi kao odrasla osoba i da pređe iz pedijatra u vlastiti medicinski tim. Njen odrasli ljekar moći će koordinirati njegu sa bilo kojim specijalistom koji joj je potreban.
- Počnite rano razgovarati sa svojom kćerkom o njenom liječenju i njezi kako bi saznala o svom stanju, potrebama i općem zdravlju. Vremenom može preuzeti sve više odgovornosti.
- Ohrabrite je da ima zdrave navike. To može uključivati redovne preglede, ali i redovnu tjelovježbu, održavanje zdrave tjelesne težine, pridruživanje grupi za podršku TS -u i društvenost.
Dio 3 od 3: Traženje liječenja za plodnost
Korak 1. Razgovarajte sa ljekarom
Zbog problema koje izaziva seksualni razvoj, mnoge odrasle žene sa TS su neplodne - ne mogu imati djecu. Iako neki mogu zatrudnjeti prirodno, oko 2 - 5%, njihovi jajnici još uvijek mogu otkazati u ranoj odrasloj dobi. Drugi koji žele imati djecu morat će razmotriti umjetna sredstva.
- Sjednite i razgovarajte s liječnikom ako vi ili vaša bliska osoba imate TS. Rasprava o seksualnom zdravlju je važna. Budući da manjina žena s TS -om može zatrudnjeti, one koje su spolno aktivne trebale bi imati pristup uslugama seksualnog zdravlja i savjetima za kontracepciju te prakticirati siguran seks.
- Ljekar vam također može pomoći oko vremena trudnoće. Ovo može biti ključno ako je moguće prirodno začeće, ali liječnik je zabrinut za zdravlje jajnika pacijenta.
Korak 2. Razmotrite potpomognuto začeće
Neke žene s TS -om koje su neplodne, ali i dalje žele djecu mogu zatrudnjeti uz pomoć potpomognutih začeća, poput donacije jajašca i vantelesne oplodnje (IVF). U ovoj proceduri, jajna ćelija donatora oplođena je spermom u laboratoriji, a zatim se implantira u utrobu pacijenta da raste.
- Žene s TS -om koje žele isprobati IVF morat će uzeti posebnu vrstu hormonske terapije kako bi pripremile svoju matericu za trudnoću.
- Znajte da IVF nije jeftin. Cijena samo jednog ciklusa u SAD -u (a može potrajati i nekoliko ciklusa) može biti veća od 10 000 USD. Čak i tada trudnoća nije zagarantovana.
Korak 3. Redovno pregledavajte srce prije i tokom trudnoće
Trudnoća za žene s TS-om može biti visokorizična i potrebno ju je pažljivo pratiti. Ako žena sa TS ima sreću da zatrudni, morat će i na redovne preglede dok nosi bebu na porođaj. To je zbog srčanih i vaskularnih komplikacija koje TS može uzrokovati. Trudnoća će dodatno opteretiti srce i krvne žile, pa je zbog zdravlja majke i bebe vrlo važno biti na oprezu.
- Pacijenti bi trebali ići na pregled ako razmišljaju o pokušaju rođenja djeteta - to uključuje opći pregled, ali i kardiovaskularnu procjenu radi provjere krvnog tlaka i zdravlja srca. Liječnici će možda htjeti provesti i druge pretrage na jetri i endokrinom sistemu.
- Ljekari će snažno odvraćati od trudnoće ako pacijentica ima određena stanja, posebno ako ima problema s aortom srca ili nekontrolirano visok krvni tlak.
- Tokom trudnoće, pacijentkinje će morati redovno da se prate. To uključuje ehokardiograme na kraju prvog i drugog tromjesečja, a zatim svakog mjeseca tokom trećeg tromjesečja. Možda će morati piti lijekove za snižavanje krvnog tlaka poput beta blokatora i biti će nadzirana ultrazvukom nakon poroda, jer se kardiovaskularni rizik nastavlja nekoliko dana.
Savjeti
- Turner obično nije naslijeđen, ali se događa nasumično tijekom stvaranja reproduktivnih stanica.
- Ovo stanje se javlja u otprilike 1 od 2 500 novorođenih djevojčica širom svijeta.
