Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetsko stanje koje uzrokuje slabe mišiće i smanjenu pokretljivost. To je doživotno stanje, ali se može savladati savremenom medicinom. Prvi korak je dijagnosticiranje stanja. Budući da se obično pojavljuje kod beba, to može biti zeznuto, ali pažljivim promatranjem možete uočiti znakove i testirati bebu. Tada možete započeti liječenje kako biste poboljšali stanje.
Koraci
Metoda 1 od 2: Simptomi
Korak 1. Povećanje mišićne slabosti:
SMA sprječava mišiće da reagiraju na živčane signale, uzrokujući da mišići vremenom oslabe. Ovo postupno slabljenje glavni je prvi znak stanja.
- Ako je vaše dijete dojenče, neće vam moći prenijeti svoje simptome, pa ćete morati potražiti druge znakove mišićne slabosti. To uključuje nedostatak pokreta ruke ili glave, teško disanje i nemogućnost kotrljanja ili puzanja.
- Rijetko je, ali SMA može početi kasnije u životu, obično oko 20. godine. Ovi slučajevi su obično blaži, ali ipak mogu uzrokovati probleme s kvalitetom života. Odrasla osoba će primijetiti iznenadnu, progresivnu slabost mišića kao prvi simptom.
Korak 2. Nedostatak udaranja, mahanja ili podizanja ruke:
Sa slabijim mišićima, vaša beba neće moći dobro kretati rukama ili nogama. Ako ne udaraju mnogo ili posežu, to bi mogao biti znak SMA.
Bebe obično mogu glatko pokretati ruke i noge oko 2 mjeseca, pa je ovo rana prekretnica. Svakako posjetite svog pedijatra ako se čini da se vaša beba ne kreće pravilno
Korak 3. Nedostatak kretanja glave:
SMA također utječe i slabi mišiće vrata. Vaša beba možda neće moći pomaknuti glavu s jedne strane na drugu da pogleda oko sebe, ili samostalno podići glavu.
Bebe bi trebale moći držati podignutu glavu sa oko 2 mjeseca. Ako vaša beba ima problema s podizanjem glave i starija je od toga, to je razlog za zabrinutost
Korak 4. Ubrzano disanje:
SMA može utjecati na grudne mišiće vašeg djeteta, otežavajući i ubrzavajući disanje. Možda ćete primijetiti više pokreta u bebinom trbuhu nego u grudima.
Osobama sa SMA možda će noću trebati uređaj za disanje koji će im pomoći da zaspu i spriječiti apneju za vrijeme spavanja
Korak 5. Problemi pri valjanju ili sjedenju:
Bebe sa SMA često se opisuju kao "disketne", što znači da se ne mogu ispraviti. Budući da su im mišići slabiji, neće moći normalno sjediti ili se kotrljati.
Bebe obično uče da se kotrljaju oko 4 mjeseca i mogu sjediti oko 6 mjeseci. Ako vaša beba ne postigne ove prekretnice, to bi mogao biti simptom SMA
Korak 6. Smanjena veličina mišića leđa:
Atrofija znači da se mišići smanjuju u veličini, pa mišići leđa vašeg djeteta mogu biti vidljivo manji od normalnog. Pad je progresivan, pa će se mišići leđa s vremenom nastaviti smanjivati.
Korak 7. Skolioza ili zakrivljenost kralježnice
Sa slabijim mišićima leđa, kralježnica možda neće moći ostati ravna. Uočljiva krivulja, koja se naziva i skolioza, može se razviti u kralježnici vaše bebe.
Skolioza uzrokovana SMA može započeti već u 8-9 mjeseci, ali blagi slučajevi mogu se pojaviti tek 6-8 godina
Korak 8. Stalni pad ili nedostatak ravnoteže:
SMA se također može razviti nakon što vaše dijete već može hodati. Ako se to dogodi, vjerojatno ćete primijetiti da ne mogu održati ravnotežu ili hodati ravno. Oni mogu često padati, čak i bez vidljivog uzroka.
SMA koja se pojavljuje kasnije, oko 18 mjeseci, poznata je kao tip III i obično je blaži oblik
Metoda 2 od 2: Medicinska dijagnoza
Korak 1. Prenatalno testiranje:
Budući da se SMA prenosi genetski, vaša beba bi mogla biti u opasnosti ako je ima neko u vašoj porodici. Vaš liječnik bi vam u tom slučaju mogao predložiti prenatalno testiranje. Za ovaj test, liječnik prikuplja tekućinu ili tkivo oko fetusa radi testiranja. Ako je test pozitivan na SMA, počnite planirati brigu o svojoj bebi kad se rodi.
- SMA test traži gen za preživljavanje motornog neurona 1 (SMN1). Ako je ovaj gen odsutan ili nenormalan, SMA test je pozitivan.
- Ovaj test se obično radi oko 15-20 tjedana trudnoće, ali se drugi testovi mogu obaviti već 10 tjedana.
Korak 2. Pregled novorođenčadi:
Početak liječenja prije nego što se pojave simptomi SMA općenito dovodi do boljih rezultata, pa je pregled novorođenčadi vrlo važan. Kad se vaša beba rodi, zamolite svog liječnika da završi genetski test za SMA, posebno ako imate porodičnu anamnezu ovog stanja. Na ovaj način, ako morate, možete započeti liječenje rano.
- Skrining je obično test krvi koji provjerava gen SMN1.
- U nekim američkim državama ovaj test je obavezan po zakonu, pa se vaša beba može automatski testirati.
- Ako ste već imali prenatalne preglede za SMA, tada vašoj bebi možda neće trebati ponovno kad se rodi. Pitajte svog ljekara šta je najbolje.
Korak 3. Testiranje male djece:
Ako vaše dijete nikada nije bilo na SMA pregledu i pokazuje bilo koji od simptoma poput slabosti mišića, vrlo je važno da ih testirate. Dovedite ih na SMA pregled i ako test bude pozitivan.
Ovo je isti test koji će liječnik obaviti na novorođenčetu. To je test krvi za provjeru gena SMN1
Bottom Line
- Kod beba potražite znakove spinalne mišićne atrofije (SMA) promatrajući stvari poput nedostatka pokreta glave ili ruke, teškog ili ubrzanog disanja i neispunjavanja prekretnica za valjanje ili puzanje.
- Možda ćete primijetiti i da su bebina leđa manja od normalnih, što će s vremenom postajati sve očiglednije.
- Oslabljeni mišići na leđima vaše bebe mogu ih dovesti i do zakrivljenosti kralježnice ili skolioze.
- Možete zatražiti od svog liječnika da testira vašu bebu na SMA kao novorođenče, ali na mnogim mjestima ovo se testiranje vrši automatski.
- SMA se ponekad može pojaviti kasnije u životu, ali kada se to dogodi, obično je to blaži slučaj nego što se javlja kod novorođenčadi.
