Mišićne distrofije različita su stanja koja karakterizira progresivna mišićna slabost i trošenje mišića koji kontroliraju kretanje, ali mogu utjecati i na srce. Mišićna distrofija (MD) dijagnosticira se fizičkim pregledom, porodičnom anamnezom i testovima kao što su biopsija, analiza krvi, DNK testiranje i EMG. MD je obično genetska bolest, ali neke sorte nisu. Iako postoje mnoge vrste ovog stanja, simptomi i dijagnostički testovi često su slični. Jedna od glavnih razlika je kada se bolest javi. Na primjer, Duchenne MD se javlja u djetinjstvu, dok Becker MD može biti prisutan u dobi od 2-25 godina. Ako mislite da vi ili vaše dijete imate MD, zakažite posjet ljekaru.
Koraci
1. dio 3: Pazite na simptome
Korak 1. Obratite pažnju na česte padove
Budući da mišićna distrofija utječe na mišiće, može uzrokovati često padanje. Slično, može uzrokovati poteškoće pri ustajanju ili čak samo ustajanju iz kreveta.
Sorta Duchenne često počinje u djetinjstvu. Dok će većina djece padati, obratite pažnju ako je vaše dijete posebno nespretno, na primjer pada nekoliko puta dnevno
Korak 2. Također, pazite na "Gowerov manevar", gdje vaše dijete ustaje tako da prvo gleda prema podu i stavi ruke na njega
Zatim podižu stražnji dio u zrak i podižu ruke uz noge.
Korak 3. Potražite probleme s kretanjem
Na primjer, ljudi s mišićnom distrofijom mogu hodati poput pingvina. Možda ćete također imati problema s trčanjem ili skakanjem.
- Djeca mogu hodati na prstima umjesto na petama. Također mogu ispružiti trbuh i povući ramena kako bi im pomogli da ostanu uspravni.
- Možda ćete također imati problema s odlaskom na kat, sportom ili podizanjem predmeta koje biste trebali moći podići.
Korak 4. Uočite bol i ukočenost mišića
Ovaj simptom može utjecati na osobu bilo koje dobi. U osnovi, imat ćete problema s kretanjem s fluidnošću jer su vam mišići previše ukočeni. Također, možete osjetiti bol u mišićima.
Djeca mogu imati problema s podizanjem ruku iznad glave
Korak 5. Provjerite postoje li veliki lisni mišići kod djece
Ovaj se simptom obično javlja kod male djece. Često mišić zapravo sadrži značajnu količinu ožiljnog tkiva. Međutim, izvana će mišići lista izgledati nenormalno veliki.
Korak 6. Potražite probleme u učenju kod djece
Neće svako dijete s MD imati problema s učenjem. Zapravo, samo će oko 1/3 biti pogođeno. Oni koji su pogođeni mogu imati problema s fokusiranjem ili imaju probleme sa pamćenjem i zadržavanjem informacija, poput problema s pamćenjem riječi.
Oni takođe mogu imati spor društveni razvoj
2. dio 3: Posjeta ljekaru
Korak 1. Zakažite termin ako primijetite simptome
Bilo da primijetite simptome kod sebe ili svog djeteta, posjetite ljekara što je prije moguće. Također je važno otići ako primijetite nagli porast jednog problema, poput pada ili nespretnosti, jer bi to mogao biti pokazatelj ovog stanja.
Napravite listu simptoma koje ćete ponijeti sa sobom. Zapazite koliko se često dešavaju. Na taj način nećete ništa zaboraviti dok ste u ordinaciji
Korak 2. Razgovarajte sa doktorom o svojoj porodičnoj istoriji
Većina oblika MD -a ima genetsku komponentu, pa će vaš ljekar htjeti znati postoji li u vašoj porodici. Posavjetujte se sa svojim ljekarom ako su neki članovi porodice imali određene vrste MD.
Korak 3. Budite spremni za fizički pregled
Prije nego što učinite bilo šta drugo, ljekar će vas vjerovatno pregledati. Radit će stvari poput slušanja srca i disanja, kao i mjerenja krvnog pritiska.
Doktor može takođe zatražiti od vas ili vašeg djeteta da hodate kako bi mogao provjeriti hodanje vas ili vašeg djeteta
Korak 4. Očekujte test krvi
Prvi test koji će vaš ljekar vjerovatno obaviti je test krvi. Tražit će dvije vrste enzima. Prva, serumska kreatin kinaza, ukazuje na to da se mišići pogoršavaju na visokim nivoima. Druga, serumska aldolaza, pretvara šećer u energiju, a kada su vam razine visoke, to može ukazivati na slabost mišića.
- Test krvi se također koristi za utvrđivanje nosite li gen za određenu vrstu MD.
- Prije odlaska u ljekarsku ordinaciju popijte još vode. Lakše im je uzeti krv kada ste hidrirani.
Dio 3 od 3: Korištenje dijagnostičkih testova
Korak 1. Očekujte biopsiju mišića
Ovim testom liječnik će uzeti mali uzorak mišićnog tkiva. Obično će liječnik koristiti lokalnu anesteziju kako bi utrnuo to područje, a zatim šupljom iglom izvukao mišićno tkivo.
- Doktor ili tehničar će pogledati uzorak pod mikroskopom i izvršiti testove kako bi provjerio određene nivoe proteina.
- Pod mikroskopom, liječnik će tražiti stvari poput nedostatka mišićnih vlakana, što može ukazivati na MD u udovima.
- Ako vaš mišić nema dovoljno proteina distrofina, to može ukazivati na Becker MD ili Duchenne MD.
Korak 2. Budite spremni za test elektromiografije
Ovim testom igla se ubacuje u jedan od vaših mišića. Ljekar će zatim provesti laganu električnu struju kroz vaš mišić. U isto vrijeme, od vas će tražiti da savijete i opustite mišiće.
- Proučavajući električni uzorak, liječnik može utvrditi imate li bolest koja utječe na vaše mišiće. Ovaj test može im pomoći i u isključivanju drugih neuroloških poremećaja.
- Igla može biti malo bolna kada se umetne. Električni naboji osjećat će se kao ubod ili grč mišića.
Korak 3. Pristajte na različite testove praćenja srca i pluća
Ljekar koristi ove testove da provjeri kako ti organi funkcioniraju. Uz srčane testove, liječnik će osluškivati nepravilan rad srca kako bi provjerio je li srce uopće oštećeno. Uz testove pluća, liječnik će provjeriti funkciju, kao i provjeriti koliko dušikovog oksida izdahnete.
- Na primjer, liječnik može napraviti ehokardiogram, gdje će uzeti ultrazvuk vašeg srca kako bi provjerio njegovo kretanje i funkciju.
- Alternativno, mogu uzeti elektrokardiogram. Ovim testom postaviće vam elektrode na grudi, male diskove koji mjere električnu energiju. Ljekar će vam možda dati da uradite ovaj test dok se odmarate ili dok vježbate.
- Testovi funkcioniranja pluća obično zahtijevaju da dišete u cijevi.
Korak 4. Očekujte testove snimanja
Vaš će liječnik vjerojatno koristiti testove snimanja, kao što su CT, MRI i rendgenski snimci, kako bi vam pomogao u postavljanju dijagnoze. Ovi testovi pružaju slike unutrašnjosti vašeg tijela, pomažući ljekaru da otkrije oštećenja.
Na primjer, liječnik može tražiti oštećenje pluća pomoću rendgenskog snimka ili pomoću CT-a provjeriti ima li oštećenja mišića u cijelom tijelu
Korak 5. Budite spremni za DNK testove i krvne slike
Ovi testovi mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze i utvrđivanju vrste MD -a koji imate.
Savjeti
- Svaka vrsta MD razvija se u različitoj dobi, pa uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom ako primijetite slabost mišića. Na primjer, Duchenne MD se javlja kod dječaka od 2-6 godina, dok se Becker MD javlja u dobi od 2-25 godina kod muškaraca, blaži je oblik i uključuje srčane probleme.
- Postoji 9 vrsta mišićne distrofije; Miotonički (naziva se i MDD ili Steinerts), Duchenne, Becker, pojas udova, facioskapulohumeralni, urođeni, okulofaringealni, distalni i Emery-Dreifuss.
