Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), koja se obično naziva Lou Gehrigova bolest, neurološka je bolest koja uzrokuje slabost mišića i negativno utječe na fizičku funkciju. Uzrok je raspad motornih neurona u mozgu odgovornih za opće i koordinirane pokrete. Ne postoje specifični testovi koji potvrđuju ALS, iako kombinacija testova mjerenih prema uobičajenim simptomima može pomoći u sužavanju dijagnoze ALS. Važno je biti svjestan vaše porodične anamneze i genetske predispozicije za ALS i raditi s liječnikom kako biste razgovarali o svim simptomima i testiranju.
Koraci
1. dio 3: Traženje simptoma
Korak 1. Upoznajte svoju porodičnu istoriju
Ako imate porodičnu istoriju ALS -a, trebali biste razgovarati sa ljekarom o tome da pazite na simptome.
Imati člana porodice koji ima ALS jedini je poznati faktor rizika za bolest
Korak 2. Posjetite genetskog savjetnika
Ljudi s porodičnom anamnezom ALS -a možda bi htjeli razgovarati s genetskim savjetnikom kako bi saznali više o riziku za bolest.
Deset posto ljudi koji imaju ALS imaju genetsku predispoziciju za bolest
Korak 3. Provjerite tipične simptome
Ako imate simptome ALS -a, obratite se svom ljekaru. Često prvi simptomi ALS -a uključuju:
- Mišićna slabost u rukama ili nogama
- Trzanje ruke ili noge
- Nejasan ili težak govor
- Napredniji simptomi ALS -a mogu uključivati: poteškoće pri gutanju, poteškoće pri hodanju ili obavljanju svakodnevnih aktivnosti, nedostatak dobrovoljne kontrole mišića potrebne za zadatke poput jela, govora i disanja.
Dio 2 od 3: Dobivanje dijagnostičkih testova
Korak 1. Razgovarajte sa ljekarom
Posavjetujte se s liječnikom ili klinikom o procjeni ALS -a ako imate simptome, a posebno ako imate i obiteljsku povijest bolesti.
- Testiranje može potrajati nekoliko dana i zahtijevati različite ocjene.
- Nijedan test ne može utvrditi imate li ALS.
- Dijagnoza uključuje promatranje nekih simptoma i testiranje radi isključivanja drugih bolesti.
Korak 2. Nabavite testove krvi
Liječnici će često tražiti enzim CK (kreatin kinaza), koji se pojavljuje u krvi nakon oštećenja mišića uzrokovanog ALS -om. Krvni testovi se također mogu koristiti za provjeru genetske predispozicije, jer određeni slučajevi ALS -a mogu biti porodični.
Korak 3. Uzmite biopsiju mišića
Biopsije mišića se mogu izvesti kako bi se utvrdilo jesu li prisutni drugi mišićni poremećaji u pokušaju isključivanja ALS -a.
U ovom testu liječnik uklanja mali dio mišićnog tkiva kako bi ga testirao iglom ili malim rezom. Test koristi samo lokalnu anesteziju i obično ne zahtijeva boravak u bolnici. Mišić može biti bolan nekoliko dana
Korak 4. Napravite MR
Snimanje mozga magnetskom rezonancom (MRI) može pomoći u identifikaciji drugih mogućih neuroloških stanja koja imaju slične simptome kao ALS.
Test koristi magnete za stvaranje detaljne slike vašeg mozga ili kralježnice. Test uključuje ležanje mirno neko vrijeme dok mašina stvara sliku vašeg tijela
Korak 5. Nabavite testove cerebrospinalne tekućine (CSF)
Liječnici mogu izvaditi malu količinu likvora iz kralježnice kako bi pokušali identificirati druga moguća stanja. CSF cirkulira kroz mozak i leđnu moždinu i učinkovit je medij za identifikaciju neuroloških stanja.
Za ovaj test pacijent obično leži na boku. Ljekar ubrizgava anestetik kako bi utrnuo donji dio kralježnice. Zatim se igla ubacuje u donji dio kralježnice i prikuplja uzorak spinalne tekućine. Postupak traje samo oko 30 minuta. Može uključivati blagu bol i nelagodu
Korak 6. Nabavite elektromiogram
Elektromiogram (EMG) se može koristiti za mjerenje električnih signala u vašim mišićima. To omogućava liječnicima da vide rade li mišićni živci normalno.
Maleni instrument umetnut je u mišić kako bi zabilježio njegovu električnu aktivnost. Test može izazvati osjećaj poput uboda ili grča i može uzrokovati manji bol ili nelagodu
Korak 7. Napravite studiju o stanju živaca
Studije živčanog stanja (NCS) mogu se koristiti za mjerenje vaših električnih signala u mišićima i živcima.
Ovaj test koristi male elektrode postavljene na kožu za mjerenje prolaska električnih signala između njih. Može se osjećati kao blagi trnci. Ako se igle koriste za umetanje elektroda, može doći do male boli od igle
Korak 8. Napravite respiratorni test
Ako vaše stanje oštećuje mišiće koji kontroliraju disanje, može se upotrijebiti test spremišta.
Ovi testovi obično uključuju različite načine mjerenja disanja. Obično su kratki i samo uključuju udisanje u različite uređaje za testiranje pod određenim uvjetima
3. dio 3: Dobijanje drugog mišljenja
Korak 1. Pronađite drugo mišljenje
Nakon razgovora sa svojim redovnim ljekarom, obratite se drugom ljekaru kako biste dobili drugo mišljenje. Udruženje ALS preporučuje da pacijenti s ALS -om uvijek dobiju mišljenje drugog doktora koji radi u ovoj oblasti jer postoje druge bolesti koje imaju isti skup simptoma kao i ALS.
Korak 2. Recite svom ljekaru da želite drugo mišljenje
Čak i ako ne želite to reći sa svojim sadašnjim liječnikom, on ili ona će vam vjerojatno pružiti podršku jer je ovo komplicirano i ozbiljno stanje.
Zamolite svog ljekara da preporuči drugu osobu za pregled
Korak 3. Odaberite stručnjaka za ALS
Kada dobijete drugo mišljenje o dijagnozi ALS -a, razgovarajte sa stručnjakom za ALS koji radi s mnogim pacijentima s ALS -om.
- Čak i neki liječnici koji su specijalizirani za neurološka stanja ne dijagnosticiraju i liječe pacijente s ALS -om pa je važan razgovor s nekim sa posebnim iskustvom.
- Između 10% i 15% pacijenata kojima je dijagnosticirana ALS zapravo imaju različita stanja ili bolesti.
- Čak 40% ljudi s ALS -om prvo se dijagnosticira kao druga bolest sa sličnim simptomima, iako oni zapravo imaju ALS.
Korak 4. Provjerite kod svog zdravstvenog osiguranja
Prije nego što dobijete drugo mišljenje, trebali biste provjeriti kod svog zdravstvenog osiguranja kako biste saznali kako vaša polica pokriva troškove drugog mišljenja.
- Neke police zdravstvenog osiguranja ne pokrivaju posjete ljekara drugog mišljenja.
- Neke politike imaju posebna pravila o odabiru ljekara za drugo mišljenje, tako da plan pokriva troškove.
