Stvarna procedura genetskog testiranja je lak dio procesa-često ćete morati samo pljunuti u cijev ili obrisati veliki pamučni štapić s unutarnje strane obraza. Ono što je teže je odlučiti hoćete li obaviti testiranje i koje vrste testiranja ćete dobiti, kao i kako protumačiti rezultate i odgovoriti na njih. Iako možete lako naručiti komercijalni genetski test za prikupljanje kod kuće, obično je najbolje da radite sa svojim liječnikom i možda genetskim savjetnikom. Oni mogu koristiti svoju stručnost da vam pomognu u snalaženju u mučnim pitanjima koja često okružuju genetsko testiranje. Kako god krenuli, pobrinite se za životno osiguranje prije nego što obavite genetsko testiranje jer vas pozitivan rezultat genetskog poremećaja može diskvalificirati.
Koraci
Metoda 1 od 3: Odluka o testiranju
Korak 1. Odredite koju vrstu genetskog testiranja želite podvrgnuti
Postoji više od 1.000 različitih vrsta genetskih testova, od kojih su mnogi usmjereni na vrlo specifična genetska stanja. Razjasnite šta želite saznati, a zatim odredite koji testovi mogu pružiti željene informacije.
- Tri glavne kategorije genetskih testova uključuju molekularno genetske testove, koji testiraju specifične gene (kraće dužine DNK); hromozomski genetski testovi, koji testiraju određene hromozome (veće dužine DNK); i biokemijske genetske testove, koji testiraju količinu ili nivo aktivnosti određenih proteina koji mogu ukazivati na genetska stanja.
- Primarne vrste testiranja uključuju dijagnostičko testiranje (provjera određenog stanja), prediktivno testiranje (utvrđivanje vaše vjerovatnoće razvoja stanja), testiranje na nosioca (da biste provjerili je li vjerovatno da ćete prenijeti određena stanja), prenatalno testiranje (testiranje fetusa u materice), skrining novorođenčadi (rutinsko testiranje nakon rođenja) i forenzičko testiranje (testiranje u pravne svrhe, kao što je utvrđivanje očinstva).
- Razgovarajte sa svojim liječnikom ako imate pitanja o genetskom testiranju.
Korak 2. Procijenite potencijalne prednosti testiranja
Podaci otkriveni genetskim testiranjem mogu pružiti veliko olakšanje. Može potvrditi da nemate određeno genetsko stanje ili da nije vjerojatno da ćete ga dobiti ili prenijeti svojoj djeci. Čak i ako dobijete neželjeni rezultat-kao što je potvrda da imate određeno stanje-imate informacije potrebne za planiranje vaše strategije za napredak.
- Na primjer, čak i ako prekid trudnoće nije bio opcija za vas, možda ćete imati koristi od prenatalnog genetskog testiranja. Ili ćete dobiti dodatno olakšanje znajući da vaš fetus nema određena genetska stanja, ili ćete moći unaprijed planirati bilo koja stanja koja se mogu razviti kod vašeg fetusa.
- Imajte na umu da čak i ako dobijete pozitivan rezultat, postoji mogućnost da nećete razviti stanje. Pozitivan rezultat često samo ukazuje na vašu vjerovatnoću razvoja stanja.
Korak 3. Nemojte zanemariti potencijalne negativne posljedice genetskog testiranja
Iako su fizički rizici genetskog testiranja minimalni, moguće rizike za vaše mentalno zdravlje i emocionalno blagostanje možete uzeti u obzir. Može biti pogubno saznati da vi (ili vaš fetus ili dojenče) imate genetsko stanje koje će uzrokovati značajne zdravstvene posljedice, posebno ako trenutno ne postoji liječenje za to stanje. U slučaju neizlječive bolesti, možete odlučiti da je bolje ne znati.
- Iako mnoge zemlje imaju zakone koji sprječavaju „genetsku diskriminaciju“od strane poslodavaca, osiguravača itd., Također biste se mogli zabrinuti da će se vaše genetske informacije na neki način upotrijebiti protiv vas.
- Ovisno o prirodi testiranja, mogli biste nesvjesno otkriti porodične tajne-na primjer, saznati da niste genetski povezani sa svojim ocem. Neki ljudi možda žele znati ovu vrstu informacija bez obzira na sve, dok drugi možda više vole da to nikada ne saznaju.
- Prenatalno testiranje, koje uključuje vađenje amnionske tekućine, nešto je veći zdravstveni rizik od drugih vrsta genetskih pretraga. Razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućim rizicima i koristima.
Korak 4. Radite sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom kako biste zakazali kliničko testiranje
U idealnom slučaju, genetsko testiranje treba provesti kao dio programa genetskog savjetovanja koji nadzire medicinski stručnjak. Na taj način možete razgovarati o svim detaljima testa i odmjeriti prednosti i nedostatke uz pomoć obučenog stručnjaka.
- Vaš ljekar primarne zdravstvene zaštite može vas uputiti na savjet za genetiku ako imate zdrave medicinske razloge za genetsko testiranje.
- Nemate obavezu podvrgnuti se genetskom testiranju ako se nađete s genetskim savjetnikom. Izbor je uvek na vama.
Korak 5. Provjerite je li bilo koji komercijalni genetski test pravilno certificiran
Mnoge kompanije sada nude različite vrste genetskog testiranja prikupljanja kod kuće koje će vam pomoći da utvrdite svoje porijeklo, otkrijete potencijalna genetska stanja ili oboje. Iako su ovi testovi vrlo jednostavni za polaganje i pristupačni, potrebno je neko vrijeme da procijenite kompaniju prije nego naručite komplet za testiranje.
- U SAD -u, na primjer, pobrinite se da laboratorija za testiranje ima certifikat da ispunjava CLIA (izmjene poboljšanja kliničkih laboratorija) standarde.
- Pročitajte sitni tisak u promotivnim materijalima kompanije. Što će učiniti s vašim uzorkom nakon testiranja? Hoće li zadržati pristup vašem genetskom profilu? Da li im je dozvoljeno dijeliti ovaj profil s drugima? Ako vam se ne sviđaju odgovori koje pronađete, potražite drugu opciju.
Korak 6. Odredite cijenu testiranja i može li osiguranje (ili treba) pomoći
Troškovi genetskog testiranja mogu varirati, od oko 100 USD za komercijalne testove do 1000 USD ili više za specijalizirana klinička ispitivanja. U mnogim slučajevima, međutim, testovi koji se smatraju medicinski neophodnim trebali bi imati pravo na djelomično ili potpuno pokriće osiguranja.
Međutim, neki ljudi su oprezni oko uključivanja svog osiguravatelja u genetsko testiranje, strahujući da osiguravatelj tada ima pravo pristupiti njihovom genetskom profilu. Iako zdravstvenim osiguravateljima u SAD -u i mnogim drugim zemljama nije dopušteno vršiti diskriminaciju na temelju genetskih podataka, možda biste se htjeli prvo obratiti svom osiguravaču i dobiti pojašnjenje o tome hoće li imati pristup vašem profilu
Korak 7. Dajte informirani pristanak i zapamtite da ga možete opozvati
Mnoge američke države zahtijevaju od vas da potpišete dokument o informiranom pristanku prije podnošenja genetskog uzorka. "Informirani pristanak" znači da ste bili obaviješteni o prirodi testa, cilju testa, mogućim koristima i rizicima polaganja testa i drugim relevantnim detaljima testa. Ne potpisujte obrazac i polažite test sve dok ne budete sigurni da su vaša pitanja i brige riješeni.
Obrazac za informirani pristanak nije pravni ugovor koji od vas zahtijeva da prođete genetsko testiranje. Imate pravo promijeniti mišljenje do trenutka kada se prikupi uzorak, a možda čak i dok se testiranje zaista ne provede. Jedini izuzetak je ako morate podnijeti genetski test u sklopu sudskog postupka
Metoda 2 od 3: Podvrgavanje genetskom testiranju
Korak 1. Nanesite obrisak obraza kao najčešću tehniku prikupljanja
Ova metoda prikupljanja često se koristi i za klinička i za komercijalna genetska ispitivanja. Posebne upute mogu se razlikovati, ali obično ćete morati trljati sterilni pamučni štapić s unutarnje strane obraza 30-60 sekundi, a zatim ga staviti direktno u sterilnu epruvetu.
- U kliničkom okruženju, medicinska sestra ili tehničar obično će uzeti uzorak. Za komercijalne testove obično ćete sami uzeti uzorak.
- Možda ćete morati izbjegavati jelo, pušenje, žvakanje žvakaćih guma, piće bilo čega osim vode, ispiranje usta ili stavljanje bilo čega drugog u usta 1 sat ili više prije testa.
Korak 2. Dajte krv, kosu, kožu ili drugi uzorak prema potrebi za određene testove
Neki komercijalni ili klinički testovi uključuju davanje uzorka sline, što znači da morate pljunuti ili sliniti u sabirnu cijev. Inače, postupak i ograničenja (kao što su nejedenje, pušenje itd.) Su slični testu brisa obraza. Druge mogućnosti uključuju, ali nisu ograničene na:
- Testiranje folikula dlake. 10-20 cijelih dlačica, uključujući folikule, mora se iščupati sterilnom pincetom i odložiti u sterilnu cijev. Ošišane dlake ili dlake prikupljene četkom neće uspjeti.
- Testiranje kože ili noktiju. Ćelije kože mogu se ostrugati i prikupiti za neke vrste kliničkih ispitivanja, dok se odrezani nokti mogu koristiti za određene kliničke ili komercijalne testove. Još jednom, korištenje sterilnih alata i metoda prikupljanja je od kritičnog značaja.
- Test krvi ili sperme. Ove vrste testiranja uvijek treba provoditi u kliničkom okruženju.
Korak 3. Uzmite uzorak amnionske tekućine za prenatalno testiranje
To se najčešće radi ako se početni laboratorijski genetski pregled vratio s velikom vjerojatnošću genetskih abnormalnosti u fetusu. Prenatalno testiranje uvijek bi se trebalo odvijati u licenciranom kliničkom okruženju jer postoji određeni rizik koji uključuje korištenje igle za izvlačenje dijela amnionske tekućine koja okružuje fetus. Međutim, u obučenim rukama to je gotovo uvijek vrlo brz i jednostavan postupak.
- Ova vrsta prenatalnog testiranja često se naziva amniocenteza.
- Čini se da amniocenteza vrlo malo povećava rizik od pobačaja, iako je stvarni rizik i dalje prilično nizak. Prije nego odlučite hoćete li nastaviti, razgovarajte sa svojim liječnikom o svim potencijalnim prednostima i rizicima testiranja.
Metoda 3 od 3: Upravljanje rezultatima ispitivanja
Korak 1. Očekujte 2 sedmice do nekoliko mjeseci da dobijete rezultate
Genetsko testiranje općenito nije brz i jednostavan proces. Čak i ako je vaš test stavljen na "brzu stazu" iz medicinskih, pravnih ili drugih razloga, vjerojatno će proći najmanje 2 sedmice da vaši rezultati postanu dostupni.
Komercijalni testovi ili specijalizirani genetski testovi mogu imati duže vrijeme čekanja. U nekim slučajevima može proći nekoliko mjeseci dok se vaši rezultati ne analiziraju, sastave i ne vrate
Korak 2. Potražite medicinsko pojašnjenje o tome šta rezultati znače za vas
Iako se često svode na "pozitivno" (kao da, da, imate određeno stanje) ili "negativno" (kao i ne, nemate ga), rezultati genetskog testiranja zapravo su prilično složeni. Rezultati genetskih ispitivanja rijetko, ako ikad, mogu pružiti 100% apsolutnu sigurnost, što znači da zahtijevaju tumačenje. U idealnom slučaju, trebali biste imati svog liječnika ili genetskog savjetnika da sa vama pregleda rezultate.
Čak i ako prođete komercijalni test, možda ćete htjeti pitati svog liječnika je li voljan pogledati i s vama razgovarati o rezultatima
Korak 3. Neka vaši rezultati budu u perspektivi dok planirate svoju budućnost
Ovisno o vrsti testiranja koje podvrgnete, možda ćete se osjećati kao da su rezultati koje ste dobili potpuno odredili-bili oni dobri ili loši-budući tok vašeg života. Važno je imati na umu da se genetsko testiranje bavi vjerovatnoćama, a ne izvjesnostima, te da se rezultati trebaju koristiti kao korisne informacije, a ne kao posljednja riječ o vašoj budućnosti.
- Na primjer, ako se testiranjem utvrdi da je velika vjerojatnost da ćete razviti određeno stanje, to ne znači da ćete to apsolutno učiniti. To također ne znači da ne možete učiniti ništa da smanjite šanse za razvoj stanja.
- Osim razgovora sa svojim liječnikom i genetskim savjetnikom o vašim rezultatima, možda ćete imati koristi i od razgovora sa stručnjakom za mentalno zdravlje. Možda vam mogu pomoći da rezultate postavite u odgovarajuću perspektivu.
