Bez obzira jeste li trudni ili razmišljate o trudnoći, testiranje će vam pomoći da utvrdite jeste li nositelj ili je vaš partner nositelj neke genetske bolesti. Biti "nosilac" znači da, iako možda ne pokazujete znakove bolesti, mogli biste prenijeti bolest svom djetetu, iako nemate simptome bolesti. Ako ste i vi i vaš partner nositelji određenog gena, povećava se rizik da vaše potomstvo ima potpunu ekspresiju tog gena. Genetski pregledi nosioca sada su uobičajeni dio njege prije ili u ranoj trudnoći. Možete odabrati da vas pregledaju na više od 100 mutacija gena. Odlučite kakvo testiranje želite izvršiti, podvrgnite se jednostavnom testu, a zatim odaberite način na koji ćete napredovati na osnovu rezultata.
Koraci
Metoda 1 od 3: Odluka o tome trebate li se testirati
Korak 1. Ako je moguće, pregledajte se prije trudnoće
U idealnom slučaju, podvrgnite se genetskom pregledu nosioca prije nego zatrudnite. Vaš ljekar bi to trebao ponuditi vama i vašem partneru prilikom vaše posjete prije začeća; ako ne, pitajte o tome konkretno. Naučite porodičnu zdravstvenu istoriju kako biste mogli razumjeti svoje rizike. Na taj način možete izabrati da li ćete nastaviti trudnoću i možete nastaviti na najsigurniji način.
Korak 2. Istražite istoriju bolesti vaše porodice
Neke ozbiljne bolesti mogu se prenijeti na vaše dijete čak i ako nemate simptome; često je neko drugi u vašoj porodici imao bolest. Saznajte istoriju bolesti vaših roditelja, djedova i baka i braće i sestara. Potražite sljedeće uvjete u svojoj porodičnoj istoriji:
- Cistična fibroza
- Anemija srpastih ćelija
- Thalassemia
- Tay-Sachsova bolest
- Kanavanska bolest
- Porodična disautonomija
- Porodični hiperinzulinizam
- Gaucherova bolest
- Slom sindroma krhkog X
- Klinefelterov sindrom
- Duchennova mišićna distrofija
- Turnerov sindrom
Korak 3. Ako je potrebno, testirajte svog partnera
Genetski pregledi nosioca provjeravaju ima li recesivnih bolesti - da bi vaše dijete naslijedilo bolest, moraju nabaviti gen bolesti od oba roditelja. To znači da ako i vi i vaš partner nosite gen za bolest, čak i ako nemate simptome, vaše dijete ima 1: 4 šanse da se rodi s tom bolešću. Oba roditelja mogu se testirati zajedno, ako želite.
Uobičajen pristup je da se prvo pregleda jedan partner, a zatim drugi samo ako prvi nosi gene bolesti. Ako je samo jedan roditelj nosilac, dijete neće naslijediti bolest
Korak 4. Odaberite između rizičnog i proširenog pregleda nosioca
Obično se ljudi pregledavaju samo za one bolesti za koje su izloženi većem riziku. Ovo se zasniva na etničkoj pripadnosti i porodičnoj istoriji. Međutim, ovaj pristup je ograničen jer su mnogi ljudi mješovite nacionalnosti, usvojeni ili ne poznaju svoju porodičnu istoriju. U ovom slučaju razmislite o proširenom pregledu nosioca. Bit ćete testirani na više od 100 različitih bolesti, a ne samo na ono za šta ste posebno ugroženi.
Korak 5. Odvagnite prednosti i nedostatke genetskog pregleda
Genetski pregled ima prednosti i nedostataka i važno ih je pažljivo razmotriti prije nego što se odlučite.
- Neke od prednosti testiranja mogu uključivati smanjenje anksioznosti oko prenošenja određene bolesti na vaše potomstvo, mogućnost promjene načina života ako znate da ste u opasnosti i pomoć u odlučivanju želite li nastaviti s planiranjem porodice.
- Neki od negativnih aspekata mogu uključivati snažnu emocionalnu reakciju, poput ljutnje, krivice, depresije ili tjeskobe zbog prenošenja ili prenošenja određene bolesti. Financijski aspekt možete vidjeti i kao negativan jer mnoge osiguravajuće kuće ne pokrivaju testiranje.
Metoda 2 od 3: Dovršavanje pregleda
Korak 1. Pitajte osiguravajuće društvo da li je postupak obuhvaćen
Neka američka osiguravajuća društva smatraju genetski pregled dijelom prenatalne njege, ali ga drugi smatraju neobaveznim. Nazovite svoje zdravstveno osiguranje i saznajte pokrivaju li ili ne genetski pregled nosioca. Ako je tako, možda je za vas besplatno. U suprotnom bi trošak iz vašeg džepa mogao iznositi nekoliko stotina dolara.
Cijena i dostupnost projekcija mogu se razlikovati od zemlje do zemlje. Za detalje o troškovima i mogućnostima plaćanja pitajte svog liječnika ili osiguravajuće društvo
Korak 2. Pronađite centar za testiranje
Najverovatnije, vaš lekar ili ginekolog mogu obaviti test u svojoj ordinaciji. Ako ne, vjerojatno će biti upoznati s lokalnim stručnjacima koji mogu izvršiti pregled. Pitajte za prijedloge; mogu čak dati i uputnicu.
- Programi medicinske genetike također nude preglede nosača.
- Neke kompanije nude usluge naručivanja poštom. Zbog opasnosti od greške korisnika, bolje je da testiranje obavi stručnjak. Rezultate uvijek treba čitati obučeni medicinski stručnjak.
Korak 3. Dajte uzorak krvi ili sline
Sam test je relativno jednostavan, lagan i bezbolan. Od vas će se tražiti da date uzorak krvi ili pljuvačke. Vaši geni će se procjenjivati iz ovog uzorka.
Rezultate ćete postići za otprilike 2 sedmice
Metoda 3 od 3: Suočavanje s tim da ste nosilac
Korak 1. Razgovarajte sa genetskim savjetnikom
Možda ćete se osjećati uznemireno ako ste vi i vaš partner nositelji bolesti. Prije nego donesete važnije odluke o roditeljstvu, razgovarajte s genetskim savjetnikom. Oni vam mogu pomoći da razumijete bolest i vaše mogućnosti rađanja.
Za pomoć pri izboru genetskog savjetnika u Sjedinjenim Državama posjetite web stranicu nsgc.org. Oni takođe nude međunarodnu listu kontakata
Korak 2. Obratite se medicinskom genetičaru
Medicinski genetičari su liječnici koji su posebno obučeni za genetiku. Oni mogu biti dragocjeno oruđe kada razmišljate o planiranju porodice ili se nosite s potencijalno teškom trudnoćom. Zatražite uputnicu od svog ginekologa ili ginekologa.
Medicinskog genetičara u SAD -u možete pronaći putem mrežnog alata koji nudi Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku. U vašoj zemlji mogu postojati drugi tražilice, pa pokušajte s pretraživanjem na mreži
Korak 3. Istražite trudnoću na alternativne načine
Ako saznate da ste nositelj prije nego zatrudnite, razmislite o trudnoći na netradicionalne načine. Razgovarajte sa svojim liječnikom o umjetnoj oplodnji ili vantelesnoj oplodnji. Koristit će se spermatozoidi donatora koji nisu nosioci, čime se uklanja rizik od prenošenja bolesti koju nosite vi i vaš partner. Ako odaberete IVF, obavezno napravite genetsku dijagnozu prije implantacije.
Korak 4. Razmislite o usvajanju djeteta
Neki parovi odlučuju da nemaju djecu ako nose gen za ozbiljnu bolest. Umjesto toga, razmislite o usvajanju djeteta. Mnoga djeca na ovom svijetu trebaju domove pune ljubavi, a usvojitelji imaju više mogućnosti nego ikad prije.
Korak 5. Izvršite dijagnostičko testiranje
Ako ste trudni i saznate da ste nositelj, razmislite o obavljanju dijagnostičkih pretraga poput amniocenteze ili uzorkovanja horionskih resica (CVS). Recite doktoru koji gen bolesti tražite, i on će utvrditi ima li vaše dijete te gene. Rano saznanje da vaše dijete ima bolest može vam pomoći da što prije započnete liječenje.
- Amniocenteza testira amnionsku tečnost u vašoj maternici i obično se radi između 16 i 20 sedmica trudnoće.
- CVS testira ćelije iz vaše posteljice. Može se obaviti prije amniocenteze, oko 10 do 13 sedmica trudnoće.
