Fanconijeva anemija (FA) je nasljedna bolest koja nastaje iz oštećene koštane srži, zgnječenog tkiva unutar vaših kostiju koje proizvodi krvne stanice. Ovo oštećenje ometa proizvodnju krvnih stanica i može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme poput leukemije, vrste raka krvi. Iako je Fanconijeva anemija poremećaj povezan s krvlju, ona također može utjecati na tjelesne organe, tkiva i sisteme te povećati rizik od razvoja raka kod osobe. Bolest se obično dijagnosticira prije 12. godine, iako se može otkriti u djetinjstvu, pa čak i prije rođenja.
Koraci
Metoda 1 od 3: Traženje znakova prije ili pri rođenju
Korak 1. Upoznajte genetsku istoriju svoje porodice
Fanconijeva anemija je genetska bolest, pa ako neko u vašoj porodici ima istoriju anemije, možda imate gen. Fanconijevu anemiju nosi recesivni gen, što znači da oba roditelja moraju imati gen i prenijeti ga svom djetetu da bi osoba dobila to stanje. Budući da je riječ o recesivnom genu, oba roditelja mogu biti nosioci i nemaju bolest.
Korak 2. Testirajte se na gen
Ako niste sigurni nosite li gen za Fanconijevu anemiju, možete napraviti nekoliko testova kod genetičara. Ako nijedan roditelj ne nosi gen, njihova djeca ne mogu dobiti Fanconijevu anemiju. Čak i ako oba roditelja imaju gen, još uvijek postoji samo jedna od četiri šanse da dijete dobije Fanconijevu anemiju.
- Najčešći test je test genetske mutacije. Genetičar će uzeti uzorak kože i potražiti mutacije (abnormalne promjene u vašim genima) koje su povezane s Fanconijevom anemijom.
- Test loma kromosoma uključuje vađenje krvi iz ruke i tretiranje ćelija posebnim kemikalijama. Zatim se te ćelije promatraju kako bi se vidjelo da li se raspadaju. U Fanconijevoj anemiji hromozomi će se lakše razbiti i preurediti nego normalni ljudi. Ovaj test je jedini siguran način da se utvrdi da li neko ima gen za FA. To je sofisticiran test i može se obaviti samo u nekoliko centara.
Korak 3. Testirajte gen na fetus
Postoje dva testa za razvoj fetusa: uzorkovanje horionskih resica (CVS) i amniocenteza. Oba se testa rade u ljekarskoj ordinaciji ili bolnici.
- CVS se radi 10 do 12 nedelja nakon poslednje menstruacije trudnice. Liječnik uvodi tanku cijev kroz rodnicu i grlić materice do posteljice. Ona će nježnim usisavanjem ukloniti uzorak tkiva iz posteljice. Laboratorija zatim testira uzorak na genetske nedostatke.
- Amniocenteza se radi 15 do 18 nedelja nakon poslednje menstruacije. Ljekar će iglom uzeti malu količinu tekućine iz vrećice oko fetusa. Tehničar će zatim testirati hromozome iz uzorka kako bi provjerio imaju li neispravne gene.
Korak 4. Potražite simptome Fanconijeve anemije
Nakon rođenja djeteta, htjet ćete provjeriti određene fizičke nedostatke koji ukazuju na Fanconijevu anemiju. Neke od njih ćete moći vidjeti sami, dok će za druge biti potrebna provjera ljekara.
- FA može uzrokovati nestanak, neobičnog oblika ili tri ili više palca. Kosti ruku, kukovi, noge, šake i prsti na nogama možda se neće formirati u potpunosti ili normalno. Ljudi koji imaju FA mogu imati skoliozu ili zakrivljenu kičmu.
- Oči, kapci i uši možda nemaju normalan oblik. Deca koja imaju FA takođe se mogu roditi gluva.
- Oko 75% pacijenata s Fanconijevom anemijom ima barem jednu urođenu manu.
- Dijete koje ima FA možda nema bubreg ili ima bubrege koji nisu normalno oblikovani.
- FA takođe može izazvati urođene srčane mane. Najčešći je ventrikularni septalni defekt (VSD), rupa ili defekt u donjem dijelu zida koji razdvaja lijevu i desnu komoru srca.
Metoda 2 od 3: Traženje znakova u djetinjstvu ili kasnije
Korak 1. Potražite mrlje pigmentirane kože
Morat ćete pronaći ravne mrlje svijetlosmeđe kože, nazvane "café au lait" (francuski za "kava s mlijekom") mrlje. Mogu postojati i mrlje svjetlije kože (hipopigmentacija).
Korak 2. Potražite uobičajene abnormalnosti glave i lica
To uključuje malu ili veliku glavu, malu donju čeljust, lice poput ptice, nagnuto, istaknuto čelo itd. Neki pacijenti imaju nisku liniju kose i mrežasti vrat.
Također možete pronaći deformirane oči, kapke i uši. Kao posljedica ovih nedostataka, oboljeli od FA može imati problema sa sluhom ili vidom
Korak 3. Potražite nedostatke skeleta
Palac možda nedostaje ili je deformiran. Ruke, podlaktice, bedra i noge mogu biti kratke, zakrivljene ili abnormalnog oblika. Ruke i stopala mogu imati abnormalni broj kostiju, a neki pacijenti će imati šest prstiju.
Kičma i kralješci uobičajena su mjesta za oštećenja kostura. To uključuje zakrivljenu kralježnicu, poznatu kao skolioza, abnormalna rebra i kralješke, ili dodatni pršljen
Korak 4. Potražite genitalne nedostatke i kod muškaraca i kod žena
Naravno, budući da mužjaci i ženke imaju različite genitalne sisteme, morat ćete tražiti različite znakove.
- Muški genitalni defekti mogu uključivati nerazvijenost svih genitalnih organa, mali penis, nespuštene testise, otvaranje uretre na donjoj površini penisa, fimozu (abnormalno zatezanje prepucijuma koje sprječava povlačenje preko glansa), male testise i smanjenu proizvodnju sperme do neplodnosti.
- Defekti ženskih genitalija uključuju odsutnu, vrlo usku ili rudimentarnu rodnicu ili maternicu i skupljanje jajnika.
Korak 5. Potražite dodatne razvojne probleme
Beba može imati nisku porođajnu težinu zbog nedovoljne ishrane u majčinoj utrobi. Dijete možda neće rasti normalnom brzinom i biti kraće i mršavije od djece iste dobi. Svaka vrsta anemije dovodi do neadekvatnog opskrbe različitih tkiva kisikom, što znači da će pacijent općenito biti pothranjen. Slab razvoj mozga može značiti nizak IQ ili poteškoće u učenju.
Korak 6. Pazite na klasične znakove anemije
Fanconijeva anemija je vrsta anemije, pa će dijeliti mnoge simptome drugih oblika bolesti. Pate od njih ne mora nužno značiti da je Fanconijeva anemija uzrok, ali je moguća.
- Umor je glavni simptom anemije. To se događa jer je smanjena opskrba kisikom, koji je potreban za sagorijevanje hranjivih tvari u stanicama i proizvodnju energije.
- Anemija takođe uključuje smanjenje crvenih krvnih zrnaca (eritrocita). Koža će vam postati blijeda od anemije jer su eritrociti odgovorni za crvenu boju krvi, a time i ružičastu nijansu kože.
- Anemija uzrokuje povećani minutni volumen srca, a time i opskrbu krvi tkivima u pokušaju da kompenzira lošu oksigenaciju. To može umoriti srce i dovesti do zatajenja srca. U ovom stanju, dijete će razviti kašalj sa pjenušavom sluzi, otežano disanje (posebno dok leži) ili oticanje tijela.
- Ostali simptomi anemije uključuju vrtoglavicu, glavobolju (zbog nedostatka kisika u mozgu), te hladnu i ljepljivu kožu.
Korak 7. Identificirajte znakove smanjenja bijelih krvnih stanica
Bijele krvne stanice (WBC) tvore prirodni obrambeni sistem tijela od raznih infekcija. Kada koštana srž ne uspije, doći će do smanjenja proizvodnje bijelih krvnih stanica i gubitka ove prirodne obrane. Dijete će lako razviti infekcije od organizama kojima normalni ljudi mogu odoljeti. Ove infekcije često traju duže i teško ih je liječiti.
Djecu kojoj je rano dijagnosticiran rak potrebno je pregledati na Fanconijevu anemiju
Korak 8. Pazite na znakove smanjenja trombocita
Trombociti su potrebni za zgrušavanje krvi. Kod nedostatka trombocita, mali posjekotine i rane krvare duže. Dijete također može lako dobiti modrice ili imati petehije. Ove male crvene ili ljubičaste mrlje na koži rezultat su krvarenja iz malih žila koje prolaze ispod kože.
Ako se trombociti kritično smanje, može doći do spontanog krvarenja iz nosa, usta ili probavnog trakta i u zglobovima. Ovo je ozbiljno stanje koje zahtijeva hitnu medicinsku pomoć
Metoda 3 od 3: Utvrđivanje dijagnoze
Korak 1. Razgovarajte sa ljekarom
Ovi znakovi su samo simptomi, što ukazuje na to da osoba može imati Fanconijevu anemiju. Samo će liječnik moći organizirati testiranje kako bi se utvrdilo ima li ta osoba bolest. Prije nego što uzmete bilo koji test, liječnik bi trebao znati za bilo koja druga stanja koja bi mogla utjecati na njega. To uključuje porodičnu anamnezu, lijekove, nedavne transfuzije krvi ili druge bolesti.
Korak 2. Testirajte se na aplastičnu anemiju
Fanconijeva anemija je vrsta aplastične anemije, što znači da je koštana srž oštećena i ne proizvodi pravilno krvne stanice. Za testiranje, liječnik će koristiti potrebu za vađenjem krvi, obično iz ruke. Ta će se krv zatim analizirati pod mikroskopom, radi ili potpune krvne slike (CBC), ili broja retikulocita.
- U CBC -u, uzorak krvi bit će razmazan na stakalcu i pregledan pod mikroskopom. Liječnik će zatim prebrojiti broj stanica i pobrinuti se da postoji odgovarajuća količina crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita. U slučaju aplastične anemije, liječnik će pregledati crvena krvna zrnca kako bi utvrdio je li njihov broj uvelike smanjen, povećana im je veličina i ima li mnogo ćelija abnormalnog oblika.
- Prilikom broja retikulocita, liječnik će pregledati krv pod mikroskopom i prebrojiti retikulocite. To su neposredni prekursori eritrocita. Njihov postotak u krvi može ukazivati na to koliko koštana srž proizvodi krvne stanice. Kod aplastične anemije ta će se vrijednost znatno smanjiti, gotovo blizu nule.
Korak 3. Pristajte na citometrijski test protoka
Doktor će uzeti nekoliko ćelija sa kože i veštački ih uzgajati u hemijskom okruženju. Ako uzorak ima FA, kultura će prestati rasti u abnormalnoj fazi, što će ispitivač vidjeti.
Korak 4. Podvrgnite se aspiraciji koštane srži
Ovaj test izvlači dio vaše koštane srži pa se može direktno testirati. Nakon utrnuća kože lokalnom anestezijom, liječnik će zalijepiti debelu i široku metalnu iglu u kost, obično potkoljenicu, gornji dio grudne kosti ili kuk.
- Ako je ispitanik dijete ili ne sarađuje, liječnik može upotrijebiti opću anesteziju kako bi ga uspavao radi igle.
- Čak i uz anesteziju, postupak je i dalje prilično bolan. Unutar kosti postoji mnogo živaca gdje se lokalni anestetik ne može dati običnim iglama.
- Nakon umetanja igle na određenu dubinu, na iglu je pričvršćen špric, a klip se lagano povlači. Žućkasta tečnost koja izlazi je koštana srž. Tekućina se zatim testira kako bi se vidjelo proizvodi li se dovoljno krvnih stanica. Bol obično nestaje ubrzo nakon vađenja igle.
- Ponekad, srž može postati čvrsta i vlaknasta tijekom duže neaktivnosti. U tom slučaju ništa neće izaći tijekom aspiracije igle, što se naziva "suhom slavinom".
Korak 5. Uradite biopsiju koštane srži
Ako pacijent ima "suhu slavinu", liječnik će tada vjerojatno učiniti biopsiju koštane srži kako bi vidio točno stanje srži. Postupak je sličan aspiraciji, ovaj put pomoću šire igle i izrezivanjem komadića koštane srži. Tkivo se zatim pregleda pod mikroskopom kako bi se ispitao postotak oštećenih stanica.
